矮小症为什么查染色体_有来医生

彭丹霞
副主任医师

湖南省人民医院

儿科

矮小症为什么查染色体

2023-05-01 19:31播放 :

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视频内容

在临床工作中有时候做检查，经常有家属提到这个问题。染色体疾病像Turner综合征，有可能会出现人的矮小，如果是这种类型的疾病，往往会出现生殖系统的异常情况，而且有可能用了生长激素，药物治疗之后效果没有其他病人效果好，像这种情况会建议做染色体检查。如果病人确定了由一些特殊疾病引起，那可能会先缓一缓，但是绝大部分的病人会建议他做染色体检查，看有没有染色体异常，尤其是对于一些感觉有特殊面容的，像有发际线变低，然后有肘外翻等情况的时候，我们绝对要做染色体检查，女孩子是百分之百要做的，男孩子如果家属不是特别愿意，可以缓一缓再看。

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染色体主要是检查染色体遗传性的疾病，比如21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，也是响应优生优育的一大举措。染色体的检查是通过检查染色体的数目，或是结构是否存在异常的方法，普遍用于孕妇孕前及孕期的检查，通过染色体检查能够及早发现胎儿是否患有遗传疾病，或预测是否存在生育患有遗传疾病孩子的风险。在夫妻双方之前曾经有过不健康孩子的情况下，必须要检查染色体来确保胎儿的健康情况，达到响应优生优育的政策及号召，最大程度避免一些不必要的染色体遗传性疾病发生在孕妇及胎儿身上。

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"矮小症检查的项目要根据矮小的病因进行检查。矮小指的是身高低于同种族、同年龄、同性别儿童第三百分位或两个标准差，定义为矮小，还有什么引起的，根据矮小形成的病因进行进一步的详细检查，分为两大部分，第一大部分是针对头部垂体核磁共振的检查，明确分泌生长激素的器官是否有异常。第二大部分是根据围绕矮小形成的病因，做血液的相关激素的检测。垂体分泌的相关激素有生长激素、性激素、甲状腺激素、肾上腺激素，这些是基本的检查。生长激素要做生长激素激发试验，甲状腺功能的检查，还有性激素的激发试验。如果针对发育的孩子，肾上腺要做皮质醇以及促肾上腺皮质激素等检查。同时我们要明确孩子是否是一些营养不良所导致矮小，也要围绕一些血液的生化进行检查，肝肾功能的检查以及血糖，还有微量元素及维生素D的检测。"

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