糖原贮积病Ⅰ型是什么原因引起的

2023-12-06 10:35

病情描述:

糖原贮积病Ⅰ型是什么原因引起的

詹晓蓉
詹晓蓉主任医师哈尔滨医科大学附属第一医院

擅长: 内分泌和代谢病,如糖尿病、肥胖症、脑垂体功能减退、甲...

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糖原贮积病Ⅰ型为常染色体隐性遗传,系由于基因缺陷导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷,糖原不分解为葡萄糖。
糖原贮积病Ⅰ型的主要病因是基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转运蛋白(G6PT)缺乏所致。基因缺陷会导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷,糖原不分解为葡萄糖。过多的糖原累积于肝脏,导致肝脏显著增大,由于6-磷酸葡萄糖增多,导致通过磷酸戊糖途径的糖酵解增强,产生过多的脂肪、乳酸及尿酸,造成高脂血症、酸中毒及高尿酸血症;由于肝脏不能释放出葡萄糖,一旦肠道停止摄入葡萄糖,立即发生低血糖;由于糖原不能利用,促使蛋白质、脂肪分解代谢增强,影响患儿生长发育。

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