小儿糖原贮积病Ⅵ型要做什么检查

2023-11-28 04:58

病情描述:

小儿糖原贮积病Ⅵ型要做什么检查

陈燕
陈燕副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

擅长: 新生儿疾病,婴幼儿呼吸和消化系统疾病。

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1、糖耐量试验:糖耐量试验多用于可疑糖尿病患儿。本病患儿进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。
2、肾上腺素试验:皮下注射肾上腺素,注射前及注射后分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患儿血糖无明显上升。
3、胰高血糖素试验:肌注胰高血糖素,于注射后分别取血测血糖。正常时15~45分钟内血糖升高1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐后无明显血糖升高。
4、肝活检:确诊最好做肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。
5、基因检测:可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。
6、生化异常:包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症,但程度较轻。
7、影像学检查:常规做X线、B超和心电图检查,可发现肝大,余无异常。

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