2023-11-11 04:17
小儿糖原贮积病Ⅸ型的类型有哪几种
擅长: 小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿...
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糖原贮积病Ⅸ型是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症,常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症,特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。小儿糖原贮积病Ⅸ型目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型:Ⅸa为常染色体隐性遗传,Ⅸb属性联隐性遗传,男性发病。这2个亚型皆累及肝脏,骨骼肌不受影响,生物化学及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传,肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。
徐艳娟 副主任医师
路臻 副主任医师
王一清 主治医师
郭立芳 主任医师
张天鹏 副主任医师
张维嘉 副主任医师