小儿糖原贮积病Ⅸ型的类型有哪几种

2023-11-11 04:17

病情描述:

小儿糖原贮积病Ⅸ型的类型有哪几种

尹飞
尹飞主任医师中南大学湘雅医院

擅长: 小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿...

已帮助198792

糖原贮积病Ⅸ型是由于缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症,常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症,特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。小儿糖原贮积病Ⅸ型目前根据遗传型及受累组织分为3个亚型:Ⅸa为常染色体隐性遗传,Ⅸb属性联隐性遗传,男性发病。这2个亚型皆累及肝脏,骨骼肌不受影响,生物化学及形态学均正常。Ⅸc型属常染色体隐性遗传,肝脏和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。

咨询入口

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved