小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么原因引起的

2023-12-26 19:23

病情描述:

小儿糖原贮积病Ⅰ型是什么原因引起的

陈燕
陈燕副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

擅长: 新生儿疾病,婴幼儿呼吸和消化系统疾病。

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小儿糖原贮积病Ⅰ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,导致体内葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷,肝肾内的糖原代谢异常贮积过多的糖原,进而造成一系列代谢疾病。本病好发于有家族史的儿童,可由高糖饮食诱发。
一、主要病因
由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷,造成糖原代谢异常过多的糖原贮积于其中,不仅导致其体积增大,而且功能也遭受损害。
二、诱发因素
对于有糖原贮积病家族史的儿童,体内可能缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,高糖饮食会加速本病的发生。

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