小儿糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的-有来医生

小儿糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的 2023-10-27 09:53: 病情描述：

小儿糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的

陈燕副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

擅长: 新生儿疾病，婴幼儿呼吸和消化系统疾病。

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小儿糖原贮积病Ⅱ型的病因较为明确，主要是常染色体隐性遗传，导致体内酸性麦芽糖酶缺乏，造成的糖原代谢障碍疾病，在全身各组织中均出现大量糖原堆积，好发于有糖原贮积病家族史的儿童，其诱发因素主要为剧烈运动。
一、主要病因
1、酸性麦芽糖酶缺乏：小儿糖原贮积病Ⅱ型编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成α-1，4-葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)(AMD)缺乏所致。
2、染色体隐性遗传：父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因，自身不发病，可遗传给后代)时，子女有1/4概率发病。
二、诱发因素
对于有糖原贮积病家族史的儿童，剧烈运动可导致肌肉分解糖原提供能量，此时体内缺乏麦芽糖酶，会加速小儿糖原贮积病Ⅱ型的发生。