小儿糖原贮积病Ⅶ型会有哪些症状表现

2023-11-20 00:37

病情描述:

小儿糖原贮积病Ⅶ型会有哪些症状表现

陈燕
陈燕副主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院

擅长: 新生儿疾病,婴幼儿呼吸和消化系统疾病。

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小儿糖原贮积病Ⅶ型的主要症状是肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力等表现;晚期严重者可有肌球蛋白尿症、肾衰竭、高尿酸血症等并发症,危及生命。
1、肌肉痉挛、肌肉无力:患者四肢近端为主,多数程度较轻,部分患者日常生活能力下降,如爬楼梯、提重物,会出现肌肉疼痛、肿胀感、肌无力,休息后症状可缓解。
2、运动耐量减低:本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患儿为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿,在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受。
3、溶血性贫血:可出现皮肤颜色发黄、头痛、发热、面色苍白、腰痛等表现。
4、进行性肌病:本病特殊类型以慢性进行性肌乏力为特征,休息后不可缓解。

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