糖原累积病Ⅵ型会有哪些症状表现-有来医生

糖原累积病Ⅵ型会有哪些症状表现 2023-05-02 14:20: 病情描述：

糖原累积病Ⅵ型会有哪些症状表现

宰红艳副主任医师中南大学湘雅医院

擅长: 小儿血管瘤、小儿疝、先天性巨结肠、腹膜后肿块、小儿肝...

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糖原累积病Ⅵ型多在婴幼儿期出现临床症状，大部分患儿有肝脏肿大和肝脏转氨酶增高。典型者还有肥胖、低血糖表现，部分会出现生长退缓表现，严重者还有可能并发肝硬化，甚至昏迷。
一、典型症状
1、肝脏肿大：常为首发表现，肝磷酸化酶缺陷导致肝脏为受累组织，但可在成年后发生肝脏的回缩表现。
2、肝脏转氨酶增高：常见，肝磷酸化酶缺陷导致肝细胞受损时，转氨酶便会释放到血液里，使血清转氨酶升高。
3、肥胖：糖原累积病Ⅵ型患者肝糖原分解受阻，糖原蓄积在肝脏内，导致脂肪合成增多，出现肥胖的表现，表现为血脂升高。
4、低血糖：糖原累积病Ⅵ型的典型表现之一，肝磷酸化酶缺陷导致肝糖原分解受阻，出现血糖的降低，导致发生低血糖，临床症状可不严重。
二、其他症状
部分患者可从2岁左右开始有临床表现，表现为生长发育缓慢、身材矮小。