糖原累积病Ⅵ型是什么原因引起的

2023-12-25 12:09

病情描述:

糖原累积病Ⅵ型是什么原因引起的

宰红艳
宰红艳副主任医师中南大学湘雅医院

擅长: 小儿血管瘤、小儿疝、先天性巨结肠、腹膜后肿块、小儿肝...

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糖原累积病Ⅵ型主要是因为基因突变导致的,是由于14号染色体上的PYGL基因突变使肝脏中的磷酸化酶缺乏,肝糖原分解受阻,糖原蓄积在肝脏内,从而导致相应症状。

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