糖原累积病Ⅵ型要做什么检查-有来医生

糖原累积病Ⅵ型要做什么检查 2023-04-24 19:04: 病情描述：

糖原累积病Ⅵ型要做什么检查

宰红艳副主任医师中南大学湘雅医院

擅长: 小儿血管瘤、小儿疝、先天性巨结肠、腹膜后肿块、小儿肝...

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1、血常规检查：可观察患者血细胞情况，判断患者有无贫血表现和低血糖的发生。
2、肝功生化检测：患者的血中酶活性检测下降，胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。
3、腹部彩超检查：腹部彩超可以显示肝的范围，判断有无增大和腹水的出现。
4、肝脏病理检查：病理表现均符合典型糖原累积病的主要表现，肝细胞弥漫性肿大变形,呈窗格样排列，可有肝脏脂肪变性。PAS及DPAS染色显示肝细胞内糖原凝块形成。光镜下可有肝脏小叶结构紊乱，局部假小叶形成，电镜下可见肝细胞体积增大，排列紊乱，胞浆内充满糖原颗粒和大小不等脂滴，网状染色和Masson染色显示门管区广泛纤维化形成，提示肝硬化。
5、基因分析：可显示PYGL的基因突变，具体类型和突变类型因人而异，其中对应突变、插入缺失突变均多见。