预防糖原累积病Ⅵ型最有效的方法

2023-11-17 17:19

病情描述:

预防糖原累积病Ⅵ型最有效的方法

宰红艳
宰红艳副主任医师中南大学湘雅医院

擅长: 小儿血管瘤、小儿疝、先天性巨结肠、腹膜后肿块、小儿肝...

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糖原累积病Ⅵ型主要是因为基因突变导致,因此对于患儿没有较好的预防措施。可以通过孕妇的防护,减少基因突变的可能以及产前筛查、减少有该基因突变患儿的出生进行预防。
1、孕妇保健:已知糖原累积病Ⅵ型与基因突变密切相关,孕妇应避免接受放射线,慎用化学药物、避免病毒感染,以免引发基因突变。
2、遗传咨询:糖原累积病Ⅵ型是一种常染色体隐性遗传性疾病,所以可以进行家族调查及遗传咨询。如果发现有遗传因素存在,需要谨慎怀孕,必要时可接受人工受孕。

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