糖原累积病Ⅸ型要做什么检查-有来医生

糖原累积病Ⅸ型要做什么检查 2023-11-24 15:04: 病情描述：

糖原累积病Ⅸ型要做什么检查

宰红艳副主任医师中南大学湘雅医院

擅长: 小儿血管瘤、小儿疝、先天性巨结肠、腹膜后肿块、小儿肝...

已帮助198995人

有用(50) 向TA提问

1、血常规检查：可观察患者血细胞情况，判断患者有没有出现贫血表现和低血糖的发生。
2、肝功生化检测：患者的血中胆固醇、三酸甘油酯和转氨酶值可增高，乳酸和尿酸可升高或正常。
3、腹部彩超检查：腹部彩超可以显示肝的范围，判断有无肝脏肿大和腹水的出现。
4、肝脏病理检查：主要病理表现为脂肪变性，肝细胞内糖原凝聚，炎症，坏死，无胆汁淤积及肝硬化。在显微镜下发现磷酸化酶激酶活性减低，提示本病。
5、基因分析：进行全外显子组检查，可显示PHK基因突变，具体类型和突变类型因人而异。
6、肌电图：通过肌电图仪器对患儿进行检查,可发现肌源性损害，但不能作为确诊依据。
7、心脏彩超：对患儿进行心脏超声检查，部分患儿可发现心脏扩大。