无创DNA21三体高风险的意义

2023-09-15 22:02

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无创DNA对21三体综合征的准确度很高,基本上能达到80%-90%。做无创DNA显示21三体高风险,考虑胎儿可能会出现21-三体综合征,出生之后有可能就是常规说的唐氏儿。唐氏儿这类孩子存在一定的智力低下,严重的有可能会存在脑瘫。根据脑瘫轻重程度不一,严重的脑瘫可能会连最基本的自理能力都没有,这种情况对家庭、对孩子、对社会都是不好的结局。无创DNA提示21三体高风险,这种情况建议做羊水穿刺进一步确诊。如果羊水穿刺确定就是21三体综合征,这个孩子不建议要,建议终止妊娠。如果羊水穿刺提示正常就说明染色体好,排除21三体综合症,可以继续妊娠而常规产检。因为毕竟无创DNA检存在一定的假阳率,准确率达不到100%。

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