山东大学第二医院
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唐筛检查18-三体高风险指胎儿患有爱得华斯综合征的风险度比较高，对于此类情况，孕妇应该进一步地进行产前诊断。唐氏筛查仅为一项筛查手段，其结果仅限于一种预测，而患者所需的进一步检查为产前诊断，以确定胎儿是否出现18-三体。产前诊断的主要项目如下：1、通过抽羊水取胎儿的细胞进行核型分析：可以自宏观的角度查看胎儿的18号染色体是否为三条；2、基因芯片的检查：此项检查为一种分子生物学的检测手段，能够准确地判断是否为18-三体。
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18-三体的发生几率是1/800，患儿的预后较差，但可以通过唐氏筛查进行检测。唐氏筛查的主要目... 周齐│首都医科大学宣武医院 2023/07/29播放(71148)
18-三体的发生几率是1/800，患儿的预后较差，但可以通过唐氏筛查进行检测。唐氏筛查的主要目...
周齐│首都医科大学宣武医院
2023/07/29播放(71148)
"唐氏筛查21-三体高风险说明宝宝出生后可能有先天性遗传基因方面的问题，这种情况应该在受精卵形成的过程当中或者受精卵形成后，孕囊发育期间受到某种原因影响导致基因突变而引起，和心情、气候、环境、辐射还有服用的药物都有一定的关系。出现这种情况时应该做进一步的检查，确定胎儿没有问题后才可以让宝宝出生。如果做进一步检查后胎儿还是有问题，为优生优育最好不要让遗传基因方面有问题的胎儿出生，避免出生后不能正常的生活或者有智力障碍。"
王建英│宿迁市人民医院
2023/03/24收听(21414)
"唐氏筛查是检测胎儿是否患有18-三体综合征、21-三体综合征，以及开放性神经管畸形的重要产检项目。唐氏筛查属于筛查性质的检查，所给出的是高风险或低风险的结果，如果结果提示为18-三体高风险，说明胎儿患有18-三体综合征的风险比较高。对于这种情况不能直接依据唐氏筛查而放弃胎儿，应该进一步做检测确定胎儿是否有18-三体综合征。目前，确定胎儿是否有18-三体综合征的方法就是做羊水穿刺。羊水穿刺，通过直接提取羊水当中的脱落细胞，分析细胞当中的染色体条数，能够确定性的回答胎儿到底有没有18-三体综合征。如果通过羊水穿刺确定为18-三体综合征，就需要放弃胎儿。如果确定胎儿没有问题，就可以保留胎儿。"
张露│山东省立医院
2023/05/27收听(64146)
唐氏筛查出现21-三体高风险，就是说胎儿患有21-三体综合征的风险性比较高，但并不是确诊胎儿患有21-三体综合症。这种情况需要进行进一步的检查：1、如果孕妇的年龄较大，或者既往有异常分娩史，或者家族中有唐氏患儿出生的病史等高危情况下，可以通过羊水穿刺或胎儿脐带血穿刺的方法进行DNA检查，进一步确诊；2、如果孕妇年龄不大也不存在其他高危因素，可以通过抽取孕妇的静脉血进行无创DNA检查。如果经过检查后，排除了唐氏综合症的风险，就没有问题。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/11/23收听(91648)
唐筛21三体综合征高风险，一般会给出两种建议。第一、确诊的羊水穿刺，不过羊水穿刺，有一定的风险，比如胎儿丢失、感染、发热这些情况。对于某些孕妇，比如珍贵儿或者高龄，不容易接受。第二、可以进行无创DNA的检查。无创DNA是通过抽母体的外周血，来检测胎儿的染色体，因为它没有对胎儿造成损伤，所以易于被孕妇来接受。所以，一旦出现21三体高风险，在医生的指导或者医生的建议下，需要进行进一步的检查，来考虑胎儿是不是能够继续妊娠。所以，我们一般是做无创DNA或者羊水穿刺。
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/01/03收听(15942)
唐氏筛查如果出现21-三体高风险，需要进一步的进行相关检查。因为唐氏筛查有一部分的假阳性率，并不能够单纯通过唐氏筛查就判断胎儿一定存在染色体的异常。所以接下来可以进行无创DNA检测以及羊水穿刺检测，明确胎儿是否真正存在染色体的异常。无创DNA检测一般是抽取孕妇的静脉血来进行检测，而羊水穿刺一般是取少量的羊水进行相关的检测，通过这两项检测可以确定是否真的存在胎儿染色体异常。如果确实是存在21-三体则需要进行引产，如果无创DNA和羊水穿刺结果未见异常，一般可以继续的妊娠。
单莉莉│北部战区总医院
2023/10/06收听(49974)
做唐氏筛查21三体高风险，这种情况说明是宝宝在出生之后有可能是唐氏儿，会有先天性智力障碍的问题。出现这种情况的时候，还有必要再做进一步的检查，确定具体情况。因为做唐氏筛查的准确率只能达到65%以上，所以还有必要再做无创DNA的检查，做无创DNA检查准确率能够达到99%。做无创DNA，是通过抽取孕妇的血清，根据孕周、年龄和身高、体重综合分析判断胎儿的具体情况，确定胎儿没有问题，以后再让宝宝出生，如果做无创DNA的检查还是有问题的话，那还需要进一步做羊水穿刺的检查。才能够是最终的结果，才能够准确地判断胎儿是否有问题。
2023/12/30收听(68056)
唐氏筛查18三体高风险为通过血清生化指标筛查，发现胎儿有染色体异常的风险，需进行进一步产前诊断... 毛滢│北京医院 2023/07/24播放(99204)
唐氏筛查18三体高风险为通过血清生化指标筛查，发现胎儿有染色体异常的风险，需进行进一步产前诊断...
毛滢│北京医院
2023/07/24播放(99204)
"唐氏筛查18三体高风险说明宝宝有可能是唐氏儿，所谓的唐氏儿就是先天性遗传基因发育异常。在宝宝出生之后会有唐氏儿的面容，表现出智力低下，不能够正常的生活。18三体综合征是通过抽取孕妇血液检查里面甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，经过综合分析判断评估胎儿是否有遗传基因方面的问题。如果父亲或者是母亲有遗传基因，或者是在受精卵形成的过程当中受到某种原因的影响，导致基因突变会产生18三体高风险，通过这种检查能够排除唐氏儿，能够让胎儿在这期间经过检查优胜淘劣。"
2023/04/28收听(97334)
"在妊娠16-18周，要对预产期年龄在35周岁以下的女性常规进行唐氏筛查，唐氏筛查的主要的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合症以及18三体综合征、开放性神经管畸形，筛查的血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。这三项生化学指标如果超过正常参考值的范围就诊断为高风险，如果出现21三体综合症的高风险，也就是唐筛高风险要行进一步的产前诊断。产前诊断首选羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常疾病的诊断的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或者担心由于羊穿造成的流产、出血、感染等的风险，也可以选择进行母体外周血胎儿DNA检测也就是无创DNA，可以进一步的准确筛查。"
2023/07/10收听(54700)
有部分唐氏筛查21-三体高风险的患者，在做进一步产前诊断之后翻盘概率比较大，唐氏筛查只是一个广泛、普通的筛查。通过这个筛查可以筛查出一批高危孕妇，但这并不是最终检查结果，唐氏筛查21-三体综合征高风险孕妇，需要及时进行进一步产前诊断，比较常见的方法是做羊水穿刺检查。21-三体综合征是一种染色体疾病，胎儿出生之后智力还有生长发育都明显低于正常儿，而且常常合并有心脏缺陷，对于这种高风险一定要引起重视，要及时进行产前诊断。
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2023/07/31收听(17210)
孕妇产前筛查21-三体如提示为高风险，临床应根据患者筛查手段进行评估。孕妇采取唐氏一期及NT同... 何丽平│江门市五邑中医院 2023/07/08播放(87964)
孕妇产前筛查21-三体如提示为高风险，临床应根据患者筛查手段进行评估。孕妇采取唐氏一期及NT同...
何丽平│江门市五邑中医院
2023/07/08播放(87964)
产前筛查21-三体提示高风险的孕妇，建议及时至具备产前诊断资质的医疗机构，预约进行产前诊断，即... 倪丽霞│内蒙古包钢医院 2023/11/26播放(89572)
产前筛查21-三体提示高风险的孕妇，建议及时至具备产前诊断资质的医疗机构，预约进行产前诊断，即...
倪丽霞│内蒙古包钢医院
2023/11/26播放(89572)
唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素综合评估胎儿患唐氏综合征的... 王德刚│中山市博爱医院 2023/11/18播放(90730)
唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素综合评估胎儿患唐氏综合征的...
王德刚│中山市博爱医院
2023/11/18播放(90730)
"生化唐筛结果临界是指实际测得的概率低于阈值，但是高于1:1000，这时称为临界风险。既往对于临界风险不做进一步处理，当作是阴性，现在有了胎儿无创DNA检测，临界风险建议进一步做胎儿无创DNA检测，抽妈妈血，从妈妈血中分离胎儿DNA成分，鉴别是否有胎儿染色体异常。如果胎儿无创DNA检测高风险，要进一步做羊水穿刺确诊。"
赵晓东│北京医院
2023/05/04收听(75814)
"如果做唐氏筛查中等程度风险，最好做无创DNA的检测。唐氏筛查的准确几率只能达到65%，如果是中等程度风险，考虑是有胎儿异常的可能性，但是也不能准确的确定，最好是通过做无创DNA的检测来判断宝宝是否健康。无创DNA是通过孕妇抽取血清，根据孕妇的年龄和孕周，孕妇的体重来综合分析，判断胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征，做无创DNA的准确率能够达到99%。如果做无创DNA的过程当中还是有风险，建议做羊水穿刺，羊水穿刺能够准确的判断胎儿是否有遗传基因方面的问题。"
2023/05/30收听(10454)
"唐筛21三体高风险还是比较常见的，对于这样的病人一定要做羊水穿刺或者脐血穿刺来确定诊断。唐氏21三体筛查现在包括两种，一种是血清生化筛查，通过妈妈血AFP、HCG、雌三醇水平来间接判断胎儿染色体异常的风险，另一种是胎儿无创DNA检测，通过妈妈血中分离胎儿DNA成分来检测胎儿DNA异常的风险。无论哪一种检测，一旦判断为高风险就要做羊水穿刺或者脐血穿刺检查，通过培养胎儿细胞直接观察胎儿染色体数目和结构，来确诊是否有胎儿染色体异常。"
2023/12/17收听(69776)
"如果做唐氏筛查时发现18-三体临界风险，此时病情并不严重，不要过于紧张，出现这种情况后要再做进一步的检查，可以做无创DNA的检查以确定宝宝的具体情况。因为做唐氏筛查的准确几率只为65%，不是非常准确，确定胎儿存在这种现象时要再做检查，如果宝宝在做无创DNA的过程中还是存在临界风险，需要做羊水穿刺的检查，因为做唐氏筛查和无创DNA的检查都是抽取孕妇的血清进行综合分析，不能直接检测胎儿的具体情况，做羊水穿刺是直接抽取羊水对宝宝进行直接分析和判断，这是最终的结果，也是金标准。"
2023/04/29收听(77104)
"在妊娠16-18周时，要对预产期年龄在35周岁以下的孕妇常规进行唐氏筛查。唐氏筛查的主要目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，这三项生化学指标如果超过正常风险值的范围诊断为高风险。如果低于高风险的范围，但是处于1:1000以内，在这个范围之内称为临界风险或者叫做灰区。唐筛灰区的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较小，但是仍然有一定的风险。因此建议在临界风险的女性可以做母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA，可以进一步对胎儿染色体异常有更准确的筛查。"
2023/01/20收听(22558)
"如果孕妇在进行唐筛检查的时候，出现有低风险的结果，说明胎儿患有先天性畸形的可能性不大，基本上可以排除胎儿畸形。如果患者出现有唐筛高风险的检查结果，不排除有胎儿畸形的可能，需要进一步复查。如果确诊为畸形，必要时可以及时终止妊娠。建议患者定期做好孕期的各项检查，尤其是排畸检查尤为重要，便于及时发现病情，及时进行诊治。可以选择在怀孕第14-18周左右进行唐氏儿的筛查，这是唐筛的最佳时间，孕妇需要保持在空腹的状态下进行采血检查。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/03/23收听(19702)
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