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医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写,是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。 脊肌萎缩症主要是由于一些致病基因发生了突变,而导致患儿或者患者脊髓里面的前角细...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/18 播放(38790)
罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方都必须是致病基因携带者,并且能把此基因传递给孩子,孩子就会罹患疾病。 脊髓性肌萎缩症是一种...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/08/10 播放(42615)
SMA全称为脊髓性肌萎缩症,是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致,是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大,共同特点是脊髓...
曾湘豫│北京医院
2023/10/30 阅读(3526)
宝宝SMA指的是脊肌萎缩症,SMA是脊肌萎缩症的缩写,S是指脊髓,M是指肌肉,A是指萎缩。脊肌萎缩症是先天的脊髓运动系统运动神经元变性疾病,是先天性遗传疾病。
张清友│北京大学第一医院
2023/11/08 播放(26919)
SMA称为脊髓性肌萎缩症,其中S代表脊髓,M代表肌肉,A代表萎缩,主要为遗传性运动神经元细胞变异性疾病,属于严重危害儿童健康的罕见疾病。此疾病发病率较低,对患儿的影响较大...
张清友│北京大学第一医院
2023/10/06 播放(78018)
SMA称为脊髓性肌萎缩症,是脊髓病变引起的肌萎缩症,属于遗传性疾病。根据疾病的严重程度和起病的时间早晚不同,患者的生存时间也有所不同,具体如下: 1、Ⅰ型:婴...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/02/22 播放(67312)
SMA又叫脊髓性肌萎缩症,SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为脊髓的前角细胞慢慢变性、凋亡,而引起的四肢无力和萎缩,以及咽喉部或者呼吸肌问题等一系列下运动神经元...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/05/24 播放(46053)
SMA又称为脊髓性肌萎缩症,目前此病有治疗的希望。因为目前已经有两款药物,即诺西那生钠和Zolgensma,可以用于此病的治疗。此两种药物目前已被FDA批准,应用到SMA...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/08/28 播放(30716)
"病理SMA细胞是指平滑肌肌动蛋白,是间叶组织来源肿瘤常用的免疫组织化学染色指标之一,主要作用包括标记平滑肌细胞、标记肌上皮细胞、鉴别平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤等,具体如下:1、...
仲丽丽│黑龙江中医药大学附属第一医院
2023/10/25 收听(86046)
SMA是进行性脊肌萎缩症,分为不同类型,症状主要是表现为下肢、上肢进行性无力,下肢可能会比上肢重,并且无力症状逐渐进展,可能会对呼吸肌、吞咽造成影响。不同类型可能早期症状...
母艳蕾│北京医院
2023/08/09 播放(49023)
"SMA是进行性脊肌萎缩症的简称,是常染色体隐性遗传性的疾病,可以分为婴儿型、少年型和青年型几个类型。其实际上是运动神经元病,表现为脊髓的前角细胞变性和坏死,会出现四肢广泛、对...
国红│北京医院
2023/12/03 收听(61280)
SMA是脊肌萎缩症(脊髓型肌萎缩症),是指脊髓,也就是整个颈髓、胸髓、腰髓,整个脊髓的前脚运动细胞,还有低位脑干,譬如延髓,与运动相关的核团受到了累及,出现一系列的运动症...
母艳蕾│北京医院
2023/07/14 播放(33959)
目前有两种药物批准到SMA(脊髓性肌萎缩症)的临床治疗,但SMA目前无法达到100%的治愈率。目前SMA的治疗方主要是改善患者的临床症状,延长生存期。 SMA...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/03/21 播放(88632)
SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,脊髓性肌萎缩症是遗传病,常染色体隐性遗传。患者脊髓前角细胞的运动神经元变性,造成肌肉无力、萎缩,通常发生于四肢近端的肌肉。婴幼儿患病通常...
黄世昌│北京大学第一医院
2023/09/21 播放(56580)
SMA又称脊髓性肌萎缩,患者生存率是否高,主要与SMA的具体分型有关,以及SMA的致病基因,即与存活基因Ⅱ型拷贝数有关,具体分型如下: 1、SMA0型:SMA...
王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/09/01 播放(48818)
SMA属于运动神经元病中的进行性脊肌萎缩症,并且属于常染色体隐性遗传疾病,该疾病发病常见以下几种年龄段: 1、婴儿型:发病时间比较早,患儿出生3个月后发病,出...
母艳蕾│北京医院
2023/04/26 播放(47896)
存在SMA病的患儿,通常会出现肌肉无力,人看上去比较软,有些运动与同龄儿童相比发育落后,例如同龄儿童能够独坐,SMA病患儿不能独坐,摸患儿的手和腿肌张力较弱。如出现上述症...
沈涤华│上海交通大学医学院附属新华医院
2023/03/13 播放(27909)