医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写，是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。

脊肌萎缩症主要是由于一些致病基因发生了突变，而导致患儿或者患者脊髓里面的前角细胞进行性的萎缩，乃至最终凋亡、死亡，导致肢体无力、四肢瘫软，甚至抬头也费劲，最终由于呼吸无力而可能会引起临床死亡，这个病比较重。

脊肌萎缩症根据分型又可以分为1-4型，其中1型最重、也最常见，约占所有脊肌萎缩症的45%左右，这个类型是婴儿疾病型，从小出生就呈现出一种松软儿的表现。

就是把孩子抱在怀里会发现四肢都很软，肌张力很低，同时头很难直起来，活动患儿肢体的时候看到肌张力非常的低下，反射也敲不出来。这种类型非常重，很容易由于进行性的肌无力和喂养困难、呛咳、误吸以及呼吸衰竭而最终死亡。

2型和3型多见于幼儿以及青少年期，发病率仅次于1型，症状比1型要轻一些，但是进展也比较快。脊肌萎缩症相对最轻的是4型，也叫成人型脊肌萎缩症，这种类型比较少，临床上和肌萎缩侧索硬化症不太好区分。

脊肌萎缩症这个病主要诊断依据，要根据典型的临床表现以及神经电生理，尤其是肌电图的检查发现前角神经元有问题，同时做肌肉活检发现神经源性肌萎缩，最终的确诊依据是要靠基因诊断。

脊肌萎缩症迄今为止，唯一比较有特效的药物叫做诺西那生，但是这个药是非常昂贵，多数患者很难负担起这个药物，其他药物只能起到对症支持的作用。同时脊肌萎缩症的护理和喂养，以及营养知识康复也非常重要。