SMA病是什么意思

2023-04-18 11:20播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写,是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。

脊肌萎缩症主要是由于一些致病基因发生了突变,而导致患儿或者患者脊髓里面的前角细胞进行性的萎缩,乃至最终凋亡、死亡,导致肢体无力、四肢瘫软,甚至抬头也费劲,最终由于呼吸无力而可能会引起临床死亡,这个病比较重。

脊肌萎缩症根据分型又可以分为1-4型,其中1型最重、也最常见,约占所有脊肌萎缩症的45%左右,这个类型是婴儿疾病型,从小出生就呈现出一种松软儿的表现。

就是把孩子抱在怀里会发现四肢都很软,肌张力很低,同时头很难直起来,活动患儿肢体的时候看到肌张力非常的低下,反射也敲不出来。这种类型非常重,很容易由于进行性的肌无力和喂养困难、呛咳、误吸以及呼吸衰竭而最终死亡。

2型和3型多见于幼儿以及青少年期,发病率仅次于1型,症状比1型要轻一些,但是进展也比较快。脊肌萎缩症相对最轻的是4型,也叫成人型脊肌萎缩症,这种类型比较少,临床上和肌萎缩侧索硬化症不太好区分。

脊肌萎缩症这个病主要诊断依据,要根据典型的临床表现以及神经电生理,尤其是肌电图的检查发现前角神经元有问题,同时做肌肉活检发现神经源性肌萎缩,最终的确诊依据是要靠基因诊断。

脊肌萎缩症迄今为止,唯一比较有特效的药物叫做诺西那生,但是这个药是非常昂贵,多数患者很难负担起这个药物,其他药物只能起到对症支持的作用。同时脊肌萎缩症的护理和喂养,以及营养知识康复也非常重要。

分享:

87

相关推荐

sma是什么病能活多久

  SMA全称为脊髓性肌萎缩症,是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致,是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大...

曾湘豫北京医院

2020/04/02阅读(3526)

01:52

SMA患者能治好吗

SMA(

陈文珍上海交通大学医学院附属瑞金医院

2023/04/22播放(77600)

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫145

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved