北京大学第一医院
小儿心内科
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宝宝SMA指的是脊肌萎缩症,SMA是脊肌萎缩症的缩写,S是指脊髓,M是指肌肉,A是指萎缩。脊肌萎缩症是先天的脊髓运动系统运动神经元变性疾病,是先天性遗传疾病。
其主要的病理变化是脊髓前角运动神经元变性,在变性后没有功能,肌肉无法运动。由于无法运动,逐渐萎缩,营养达不到,所以称为脊肌萎缩症,预后较差。
而且发病越早,预后越差,这是严重的神经系统病变,但也是罕见病,发病率较低,一旦发病,预后很差。
发病年龄越早,预后越差,如果1岁以内起病,即为婴幼儿时期或6个月以内起病,基本上能活到1岁的可能性都很小。还有部分成人疾病的可能对寿命影响不是太大。
现在对于治疗SMA已经有部分特异药物,效果不错,但价格较昂贵,所以宝宝SMA的大体是这个情况。
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"SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病,在临床上也比较多见,它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元,这里的神经元会发生变性,导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩,属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大,从儿童到成人都有可能发病,共同的特点都是脊髓前角细胞变性,其临床特征就是对称性的肢体近端无力,肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的,感觉系统也不受累。这种疾病诊断以后没有好的治疗办法,可以考虑进行康复锻炼,促进肌肉功能恢复,但是不能将这种疾病完全治愈。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2023/07/02收听(30052)
医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写,是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。脊... 李书剑│河南省人民医院 2023/04/18播放(38790)
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李书剑│河南省人民医院
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SMA即脊髓性肌萎缩症,是一组常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病。此疾病以脊髓前角细胞变性为... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/05/15播放(44293)
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赖光辉│首都医科大学宣武医院
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罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方都必须是致病基因携带者,并... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/08/10播放(42615)
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SMA全称为脊髓性肌萎缩症,是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致,是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大...
曾湘豫│北京医院
2023/10/30阅读(3526)
SMA称为脊髓性肌萎缩症,其中S代表脊髓,M代表肌肉,A代表萎缩,主要为遗传性运动神经元细胞变... 张清友│北京大学第一医院 2023/10/06播放(78018)
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SMA称为脊髓性肌萎缩症,是脊髓病变引起的肌萎缩症,属于遗传性疾病。根据疾病的严重程度和起病的... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/02/22播放(67312)
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SMA又叫脊髓性肌萎缩症,SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为脊髓的前角细胞慢慢变性... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/05/24播放(46053)
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SMA又称为脊髓性肌萎缩症,目前此病有治疗的希望。因为目前已经有两款药物,即诺西那生钠和Zol... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/08/28播放(30716)
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"病理SMA细胞是指平滑肌肌动蛋白,是间叶组织来源肿瘤常用的免疫组织化学染色指标之一,主要作用包括标记平滑肌细胞、标记肌上皮细胞、鉴别平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤等,具体如下:1、标记平滑肌细胞:SMA细胞可以与平滑肌肌动蛋白α异构体反应,但是与骨骼肌、心肌的肌动蛋白无交叉反应,主要是用于标记平滑肌及其来源的肿瘤。2、标记肌上皮细胞:SMA也可以用于标记肌上皮细胞及其来源的肿瘤,在判断乳腺、唾液腺、汗腺恶性病变时,观察肌上皮的分布和存在与否,可作为以上疾病诊断的重要参考。3、鉴别肿瘤:SMA抗体也可用于平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤的鉴别诊断,也可以用于乳腺导管原位癌与乳腺导管浸润性癌的鉴别诊断。因此要具体组织、具体分析。"
仲丽丽│黑龙江中医药大学附属第一医院
2023/10/25收听(86046)
"SMA是进行性脊肌萎缩症的简称,是常染色体隐性遗传性的疾病,可以分为婴儿型、少年型和青年型几个类型。其实际上是运动神经元病,表现为脊髓的前角细胞变性和坏死,会出现四肢广泛、对称性的无力,肌肉萎缩现象。一般来说,不累及面肌和眼外肌,不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩,随着年龄增长呈进行性加重的现象,肌电图是广泛的神经源性损伤,主要是累及前角的病变。"
国红│北京医院
2023/12/03收听(61280)
SMA是进行性脊肌萎缩症,分为不同类型,症状主要是表现为下肢、上肢进行性无力,下肢可能会比上肢... 母艳蕾│北京医院 2023/08/09播放(49023)
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SMA是脊肌萎缩症(脊髓型肌萎缩症),是指脊髓,也就是整个颈髓、胸髓、腰髓,整个脊髓的前脚运动... 母艳蕾│北京医院 2023/07/14播放(33959)
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目前有两种药物批准到SMA(脊髓性肌萎缩症)的临床治疗,但SMA目前无法达到100%的治愈率。... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/03/21播放(88632)
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从分子遗传学的角度来说,SMA 母艳蕾│北京医院 2023/12/25播放(45301)
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SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,脊髓性肌萎缩症是遗传病,常染色体隐性遗传。患者脊髓前角细胞的... 黄世昌│北京大学第一医院 2023/09/21播放(56580)
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SMA又称脊髓性肌萎缩,患者生存率是否高,主要与SMA的具体分型有关,以及SMA的致病基因,即... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/09/01播放(48818)
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SMA属于运动神经元病中的进行性脊肌萎缩症,并且属于常染色体隐性遗传疾病,该疾病发病常见以下几... 母艳蕾│北京医院 2023/04/26播放(47896)
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SMA( 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/04/22播放(77600)
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宝宝咳嗽比较常见,在生长发育过程中是必不可少。咳嗽分为三种情况:1、急性咳嗽,一... 杨东喜│海南省中医院 2023/03/16播放(84626)
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