首都医科大学宣武医院
疼痛科
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罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须是致病基因携带者，并且能把此基因传递给孩子，孩子就会罹患疾病。
脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元性疾病，运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等一类运动的随意肌会产生影响。
此疾病是一种相对常见的罕见病，主要是在新生儿中，其患病率是1:6000。对于成年人，每40名成年人中就有一人是致病基因携带者。
尽管此疾病对于近端肌，就是最靠近人体躯干部的肌肉，如肩、髋和背部所造成的影响最为严重。但其对人体全身的肌肉，都可以造成损害。
通常患者腿部无力的情况较手臂更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响，呼吸肌受累会导致患者容易罹患肺炎，以及其他的肺部疾病。患者的感官系统不会受到影响，智力正常，而且通常会非常聪明、随和。
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"SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病，在临床上也比较多见，它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元，这里的神经元会发生变性，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病，共同的特点都是脊髓前角细胞变性，其临床特征就是对称性的肢体近端无力，肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的，感觉系统也不受累。这种疾病诊断以后没有好的治疗办法，可以考虑进行康复锻炼，促进肌肉功能恢复，但是不能将这种疾病完全治愈。"
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/05/12收听(30052)
"罕见病也称之为少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类：1、白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。3、特发性肺动脉高压病。4、苯丙酮尿症。5、线粒体病。"
徐珊珊│哈尔滨市第一医院
2019/11/18收听(19410)
医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写，是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。脊... 李书剑│河南省人民医院 2023/04/18播放(38790)
医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写，是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。
脊...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/18播放(38790)
SMA即脊髓性肌萎缩症，是一组常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病。此疾病以脊髓前角细胞变性为... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/05/15播放(44293)
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赖光辉│首都医科大学宣武医院
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ALD是一种罕... 李书剑│河南省人民医院 2023/05/09播放(28357)
ALD是一种罕...
2023/05/09播放(28357)
SMA全称为脊髓性肌萎缩症，是一种以肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传病。脊髓性肌萎缩症由多种基因突变导致，是一种家族遗传病。患者临床表现差异较大...
曾湘豫│北京医院
2020/04/02阅读(3526)
SMA称为脊髓性肌萎缩症，是脊髓病变引起的肌萎缩症，属于遗传性疾病。根据疾病的严重程度和起病的... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/02/22播放(67312)
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陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
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SMA称为脊髓性肌萎缩症，其中S代表脊髓，M代表肌肉，A代表萎缩，主要为遗传性运动神经元细胞变... 张清友│北京大学第一医院 2023/10/06播放(78018)
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张清友│北京大学第一医院
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宝宝SMA指的是脊肌萎缩症，SMA是脊肌萎缩症的缩写，S是指脊髓，M是指肌肉，A是指萎缩。脊肌... 张清友│北京大学第一医院 2023/11/08播放(26919)
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2023/11/08播放(26919)
"神经系统罕见病，包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、多发性硬化、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症、脊髓小脑性共济失调、自身免疫性脑炎、法布里病、遗传性多发脑梗死性痴呆、亨廷顿舞蹈病、遗传性视神经病变、枫糖尿症、甲基苯二酸血症、线粒体脑肌病、多系统萎缩、帕金森病青年型、早发型、苯丙酮尿症、原发性遗传性肌张力不全、婴儿严重肌阵挛性癫痫、结节性硬化症、X-连锁肾上腺脑白质营养不良、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症、先天性肌无力综合征、先天性肌强直、全身型重症肌无力、戊二酸血症、糖原累积病、poems综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、原发性轻链型淀粉样变、进行性肌营养不良等等。"
刘建丰│中山大学附属第八医院
2020/07/14收听(91130)
儿童罕见病非常多，病种是数以千计，儿童罕见病可以累及到全身各个脏器，比如血液、免疫、遗传代谢等... 肖娟│北京协和医院 2023/11/23播放(32808)
儿童罕见病非常多，病种是数以千计，儿童罕见病可以累及到全身各个脏器，比如血液、免疫、遗传代谢等...
肖娟│北京协和医院
2023/11/23播放(32808)
"罕见病ALD患者能活的时间没有明确的说法，如果及早发现、及早治疗，可以延长寿命。ALD是一种性染色体异常导致的疾病，可以进行相应的检查而诊断，表现为肾上腺脑白质营养不良，罕见症状为渐进性腿部僵硬无力，控制括约肌的功能障碍。孩子长大以后往往会伴有性功能障碍，少数的孩子会有严重的认知行为障碍，甚至出现完全性功能丧失。多数疾病在儿童期和青少年时期起病，如果起病时间比较早，及时进行诊断和治疗，可以延长寿命。如果发现晚、治疗晚，则存活时间较短，但具体能活的时间没有明确的说法。罕见病ALD非常复杂，临床上比较少见，普通儿科大夫检查、诊断比较困难，家长要带孩子到大医院成熟专科或儿童医院做检查才能确诊。确诊后，及时给予治疗，有利于改善预后。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/06/17收听(40268)
特应性皮炎不是罕见病，是临床上非常常见的一种疾病。婴幼儿的发病率甚至超过了30%多，在儿童或者... 魏国│山东大学第二医院 2023/12/22播放(31787)
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魏国│山东大学第二医院
2023/12/22播放(31787)
"骨纤维异常增殖症是罕见病，是病因未明的骨内纤维组织异样增生。临床表现为女性多于男性，好发于青少年，症状轻微，有病理骨折后才被发现，病程一般在一年左右，也有达数十年者。主要发生在头部骨骼及四肢骨骼，病变膨胀、变形、疼痛不重。累及下肢骨时骨质硬度降低，负重后产生各种弯曲、畸形，有病理性骨折，骨折后患处疼痛症状加重。合并内分泌障碍的多发性纤维异常增殖症，具有皮肤色素沉着斑、性早熟、广泛骨质钙化、病骨畸形及病理骨折。临床治疗包括单发性病变作刮除术加植骨术，发生病理骨折后按一般骨折处理。对多发病变，应注意保护患肢，预防畸形发展，避免病理性骨折。肢体畸形严重伴有功能障碍者，可考虑截骨、人工骨置换术等。"
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2020/08/18收听(23278)
SMA又称为脊髓性肌萎缩症，目前此病有治疗的希望。因为目前已经有两款药物，即诺西那生钠和Zol... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/08/28播放(30716)
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王俊岭│中南大学湘雅医院
2023/08/28播放(30716)
"风湿热病不是罕见病，是非常常见的，发生于A组乙型溶血性链球菌感染后的一种结缔组织炎症。这个疾病在以往经济条件比较差、医药不发达的地区发病率非常高，主要发生在青少年和儿童。但是随着目前生活水平的提高以及医药条件的好转，发病率减少，由于抗菌药物的及时应用，很多风湿热患者转变为轻症以及不典型、隐匿发病的病例比较多。风湿热的主要临床表现是反复发作的关节炎、心脏炎为主，患者同时可以出现环形红斑、舞蹈病以及皮下结节等其他症状。患者在发病前通常有链球菌前驱感染的症状，比如发热、咽痛、咳嗽等。"
郭菲│聊城市第二人民医院
2018/12/11收听(40354)
免疫性血小板减少性紫癜不是罕见病，免疫性血小板减少性紫癜是一种常见的获得性的出血性疾病，一般分... 徐文皓│上海市第六人民医院 2023/12/28播放(26731)
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徐文皓│上海市第六人民医院
2023/12/28播放(26731)
是真的吗？吃面条也会诱发这个罕见的病？这个病就是烟雾病。好多患者家属会来询问，为什么我的孩子在吃完面条之后就诱发烟雾病了？其实这个烟雾病的诱发和面条本身是没有...
杨涛│郑州市黄河中心医院
2020/11/04阅读(4394)
SMA又叫脊髓性肌萎缩症，SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为脊髓的前角细胞慢慢变性... 王俊岭│中南大学湘雅医院 2023/05/24播放(46053)
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2023/05/24播放(46053)
"疣病是指患者感染了人乳头瘤病毒，导致在皮肤黏膜上出现良性表皮赘生物。疣病可以在全身任何部位出现，疣可以表现为寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣。人乳头瘤病毒在临床当中有很多种类型，所以，寻常疣、扁平疣、尖锐湿疣在形态上有一定区别。寻常疣可以发生在全身各处，但手部、脖子、上臂等位置比较常见，患者在皮肤上可以出现灰色或者接近于肤色的丘疹，表面比较粗糙，而且质地比较坚硬。"
闫素│日照市中医医院
2019/06/20收听(59352)
湖北省中西医结合医院 温暖
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