SMA即脊髓性肌萎缩症，是一组常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病。此疾病以脊髓前角细胞变性为特征，部分累及到脑干的运动神经核，主要是由运动神经元生存基因异常导致。
脊髓性肌萎缩症的患者可以表现为进行性、对称性肢体的肌肉无力和萎缩，而且近端肌肉发病率高于远端的肌肉，智力发育和感觉都正常，肌电图检查表现为广泛性、神经源性损害。
根据发病年龄可以将脊髓性肌萎缩症分为4型，有婴儿型、幼年型、青少年型和成年型。
婴儿型一般是出生3-6个月发病，进展比较迅速，生存期较短。幼年型一般是出生6-18个月发病，多数患者可以存活到成年。青少年型多在18个月以后发病，预期寿命可以不缩短或者轻度的下降。成人型指18岁以后发病，一般不会影响寿命。
