红细胞生成性卟啉病的症状是什么

2023-04-06 22:20

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红细胞生成性卟啉病,亦称红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,先天性光敏感性卟啉病,病因在1911年由Gunther首先提出,又称为Gunther病,主要临床表现是皮肤水疱,惧怕阳光。它的治疗是以抗炎的对症支持治疗为原则的。临床表现,首先出现皮肤的水疱,在出生后不久就能出现,常常伴有贫血和血尿,有些在成年期出现症状是很轻的。严重的患儿在子宫内就有积水,新生儿黄疸用光疗时表现为光过敏,还有皮损的情况。再就是有色素的改变和多毛症,角膜疤痕可能也是严重的。卟啉沉积在牙齿和骨骼,还有骨质疏松的情况,它适应鲜血,对于大多数卟啉病的患者输血和血红素,能够有效的缓解症状。它惧怕阳光。再就是出现面色苍白,因贫血引起牙齿尖利,卟啉接受阳光后会转化为可以吞食肌肉和组织的毒素,主要表现之一就会腐蚀患者的嘴唇和牙齿,他们暴露出尖利的牙齿、腐烂的牙龈,看上去总是血淋淋的。面部特征,可有面部的鼻子和耳朵都会被腐蚀,皮肤上也会出现布满疤痕,使他们看上去格外苍老。实际上,卟啉病患者的寿命通常都是非常短的。

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