混合型卟啉病是什么病

2023-05-24 17:14

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混合型卟啉病主要在青春期前发生,与急性间歇性卟啉病是相似的一类疾病,主要原因就是因为常染色体显性遗传疾病,遗传性染色体缺陷导致原卟啉氧化酶缺陷。由于原卟啉氧化酶缺陷,和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中,含有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光是有关系的,主要还有染色体的改变。诊断该病主要是尿中存在大量的卟啉,再就是尿液经过日光照射可以变成暗红色甚至是黑色。这种疾病很少见,容易被忽视,所以对于这种情况要早期进行诊断。治疗主要是对症支持治疗。

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