混合型卟啉病主要在青春期前发生，与急性间歇性卟啉病是相似的一类疾病，主要原因就是因为常染色体显性遗传疾病，遗传性染色体缺陷导致原卟啉氧化酶缺陷。由于原卟啉氧化酶缺陷，和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中，含有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光是有关系的，主要还有染色体的改变。诊断该病主要是尿中存在大量的卟啉，再就是尿液经过日光照射可以变成暗红色甚至是黑色。这种疾病很少见，容易被忽视，所以对于这种情况要早期进行诊断。治疗主要是对症支持治疗。