华中科技大学同济医学院附属梨园医院
血液科
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卟啉病,又称紫质病或血紫质病,因血红素生物合成过程中,某种特殊酶类缺陷导致卟啉或它的前体物质在患者体内不能够转化成血红蛋白而大量堆积,从而损伤患者细胞或组织的一种疾病,绝大部分为先天遗传,少部分后天获得性,临床表现主要为包括:一皮肤光敏型,二神经症状型,三混合型。
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"卟啉病是一种由于常染色体遗传性的酶的缺陷,引起的血红素合成障碍疾病,由一些药物诱因,还有常染色体显性或隐性遗传所造成。发病经常发生在青春期、月经期的时候,容易复发。获得性的患者常继发于酒精性肝炎、系统性红斑狼疮、肝癌、溶血性贫血等疾病。由于血红素合成途径中特异性的酶缺乏,导致卟啉代谢紊乱,引起血红素合成障碍。卟啉和卟啉前体由于代谢紊乱,产生和排泄增多,在体内蓄积,主要受累的组织是患者的红细胞和肝脏。在临床上的主要表现是皮肤过敏和神经系统异常两大类症状。卟啉的增多出现神经系统的症状,间歇性腹痛、植物神经功能失调,和神经、精神一系列症状。在婴儿早期,可以发现浅红色的尿和严重的皮肤光敏感,由于卟啉的增多,尿卟啉和原卟啉的增多,会造成患者的皮肤对光非常敏感。"
冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/05/14收听(76784)
"卟啉病是一种常染色体显性或隐性异常,所导致酶的缺陷。酶主要是在血红素合成过程中发挥作用的酶,由于酶的缺陷,也就导致患者的血红素合成出现了障碍。由于不同酶的缺陷,卟啉病的分型上分出了很多种类型,最常见的就是红细胞生成性的血卟啉病和肝性血卟啉病。在治疗上由于是遗传性疾病,所以治疗上只是以对症治疗为主。针对红细胞生成性血卟啉病的治疗,首先对严重的皮肤损害可以采用一些措施进行防治,如避免阳光照射和皮肤创伤。可以穿防护服,减少皮肤的受损,也可以口服一些β胡萝卜素或者核黄素来减少皮肤损伤。当溶血性贫血发生的时候,控制不佳的时候可以采用脾切除治疗,也可以应用一些促进原卟啉从肠道排出的药物进行治疗。维生素E是一种抗氧化剂,可以防止肝病的进展。对于肝性血卟啉病要避免一些致病诱因,在饮食上需要注意采用高糖饮食,在急性发作的时候,静脉注射葡萄糖液,配合高糖类的饮食,使症状迅速得到缓解。对一些糖耐量差的患者可以合并胰岛素治疗,特别需要注意的是,肝性血卟啉病的患者必须禁酒,不能酒精摄入。也可以应用激素,雄激素、雌激素以及肾上腺糖皮质激素进行相关治疗。如果出现腹痛发作,可以进行对症的解痉治疗,还可以应用静脉的放血治疗和去铁治疗。在治疗过程中需要注意患者的水电解质平衡,对于出现精神抑郁的患者,可以采用对症的药物治疗,血压升高的患者可以用降压药。护理的方面,要防止患者出现吸入性肺炎、褥疮,要合理使用辅助的呼吸措施。"
2020/05/20收听(29372)
"卟啉病是一组由于常染色体遗传性酶缺陷,引起的血红素合成障碍性疾病。按照卟啉来源进行分类,可以分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。红细胞生成性血卟啉病,表现为骨髓内幼红细胞和红细胞中,有过量及不正常的卟啉生成。肝性血卟啉病,主要是肝脏内有过量和不正常的卟啉产生,主要为卟啉前体,常有肝功能损害。目前常用的分类法根据病因分为:1、迟发性皮肤型卟啉病。2、肝性红细胞生成型卟啉病。3、先天性红细胞生成型卟啉病,主要是以尿卟啉原三辅合成酶生成减少造成。4、红细胞生成性卟啉病,也叫原卟啉病,比较多见,是因为血红素合成酶减少所引起。5、急性间歇型卟啉病,也是比较多见,主要是尿卟啉原Ⅰ合成酶减少所造成。6、混合性卟啉病。7、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型。8、遗传性粪卟啉型。9、三羧基卟啉型,共九种类型。"
2020/05/19收听(36756)
"什么是皮肤卟啉病。它是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶和酶性物活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。它可分为先天性疾病,也有后天出现的。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和神经症状。迟发性的皮肤卟啉病是常见的卟啉病,是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降,使得尿卟啉堆积导致的。这个病多见于成人,男性比较多见,都有肝病史或者饮酒史。皮疹夏重冬轻,临床表现为曝光部位非炎症性的水疱、大疱,可见糜烂、结痂、溃疡愈后遗留瘢痕等等症状。"
袁庆玲│广西国际壮医医院
2018/05/19收听(98128)
卟啉病是先天遗传性疾病,不能治愈。卟啉病也称为血紫质病,是患者的血红素在合成过程中,由于某些酶... 汪晨│中日友好医院 2021/08/20播放(83618)
卟啉病是先天遗传性疾病,不能治愈。卟啉病也称为血紫质病,是患者的血红素在合成过程中,由于某些酶...
汪晨│中日友好医院
2021/08/20播放(83618)
卟啉病是一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病,是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于合成卟啉的酶缺陷或浓度降低,导致了卟啉代谢障碍,过多的卟啉在血液中沉积,引起了皮肤病变、消化系统病变以及神经系统的症状。皮肤病变最为明显,过多的卟啉沉积在患者的皮肤,经阳光照射以后,发生对阳光过敏的症状。表现为皮肤的水疱、发疹、溃疡、出血、结痂等,反复发作,使病人的面容表现为饱经沧桑的样子。同时由于对阳光过敏,大部分患者经常夜间出来活动。同时由于面部容貌的改变,所以过去的时候称卟啉病患者为吸血鬼症。这种病的病人还往往有神经系统的症状,表现为头疼、头晕、神志和情绪方面的改变,更加重了人们对这种病的恐怖,所以卟啉病又称为吸血鬼症。
刘加强│日照市人民医院
2019/04/24收听(34032)
"混合型卟啉病主要在青春期前发生,与急性间歇性卟啉病是相似的一类疾病,主要原因就是因为常染色体显性遗传疾病,遗传性染色体缺陷导致原卟啉氧化酶缺陷。由于原卟啉氧化酶缺陷,和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中,含有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光是有关系的,主要还有染色体的改变。诊断该病主要是尿中存在大量的卟啉,再就是尿液经过日光照射可以变成暗红色甚至是黑色。这种疾病很少见,容易被忽视,所以对于这种情况要早期进行诊断。治疗主要是对症支持治疗。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2018/05/07收听(41090)
"红细胞生成性卟啉病,亦称红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,先天性光敏感性卟啉病,病因在1911年由Gunther首先提出,又称为Gunther病,主要临床表现是皮肤水疱,惧怕阳光。它的治疗是以抗炎的对症支持治疗为原则的。临床表现,首先出现皮肤的水疱,在出生后不久就能出现,常常伴有贫血和血尿,有些在成年期出现症状是很轻的。严重的患儿在子宫内就有积水,新生儿黄疸用光疗时表现为光过敏,还有皮损的情况。再就是有色素的改变和多毛症,角膜疤痕可能也是严重的。卟啉沉积在牙齿和骨骼,还有骨质疏松的情况,它适应鲜血,对于大多数卟啉病的患者输血和血红素,能够有效的缓解症状。它惧怕阳光。再就是出现面色苍白,因贫血引起牙齿尖利,卟啉接受阳光后会转化为可以吞食肌肉和组织的毒素,主要表现之一就会腐蚀患者的嘴唇和牙齿,他们暴露出尖利的牙齿、腐烂的牙龈,看上去总是血淋淋的。面部特征,可有面部的鼻子和耳朵都会被腐蚀,皮肤上也会出现布满疤痕,使他们看上去格外苍老。实际上,卟啉病患者的寿命通常都是非常短的。"
2018/05/11收听(77884)
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