卟啉病有哪些症状

2023-05-14 04:59

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卟啉病是一种由于常染色体遗传性的酶的缺陷,引起的血红素合成障碍疾病,由一些药物诱因,还有常染色体显性或隐性遗传所造成。发病经常发生在青春期、月经期的时候,容易复发。获得性的患者常继发于酒精性肝炎、系统性红斑狼疮、肝癌、溶血性贫血等疾病。由于血红素合成途径中特异性的酶缺乏,导致卟啉代谢紊乱,引起血红素合成障碍。
卟啉和卟啉前体由于代谢紊乱,产生和排泄增多,在体内蓄积,主要受累的组织是患者的红细胞和肝脏。在临床上的主要表现是皮肤过敏和神经系统异常两大类症状。卟啉的增多出现神经系统的症状,间歇性腹痛、植物神经功能失调,和神经、精神一系列症状。在婴儿早期,可以发现浅红色的尿和严重的皮肤光敏感,由于卟啉的增多,尿卟啉和原卟啉的增多,会造成患者的皮肤对光非常敏感。

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