卟啉病是一组由于常染色体遗传性酶缺陷，引起的血红素合成障碍性疾病。按照卟啉来源进行分类，可以分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。红细胞生成性血卟啉病，表现为骨髓内幼红细胞和红细胞中，有过量及不正常的卟啉生成。肝性血卟啉病，主要是肝脏内有过量和不正常的卟啉产生，主要为卟啉前体，常有肝功能损害。
目前常用的分类法根据病因分为：1、迟发性皮肤型卟啉病。2、肝性红细胞生成型卟啉病。3、先天性红细胞生成型卟啉病，主要是以尿卟啉原三辅合成酶生成减少造成。4、红细胞生成性卟啉病，也叫原卟啉病，比较多见，是因为血红素合成酶减少所引起。5、急性间歇型卟啉病，也是比较多见，主要是尿卟啉原Ⅰ合成酶减少所造成。6、混合性卟啉病。7、δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型。8、遗传性粪卟啉型。9、三羧基卟啉型，共九种类型。