小儿戈谢病是溶酶体贮积病的最常见一种，是常染色体隐性遗传。1882年首次报道有本病，50年后报道是由于葡萄糖苷酶在肝、脾、骨骼以及中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所导致的。1964年发现葡萄糖苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，所导致的戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。在全国各地均有发病，发病率约在1/10万-40万，但在某些特殊群体中均有发病。首先又分为Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，血常规可以见三系的减低，同时有脾功能的亢进。治疗一般是营养支持治疗，对于贫血的患者可以给予成分输血，然后采用β-葡萄糖苷酶治疗本病。还有一种是基因疗法，本病确定患儿基因后，其母再次妊娠的时候需要做基因检测。预后方面，Ⅲ型是非常重的，多半死于并发症。