遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    杨晓华 主任医师  
    湘潭
    各种遗传病的诊断和优生优育的指导,以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

    王治静 主任医师  
    西安
    小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治,如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

    黄鑫 住院医师  
    海淀
    脑血管病、脱髓鞘病的诊断、治疗,熟练脑梗、脑出血、帕金森病、遗传代谢病等疾病的治疗。

    张金凤 主任医师  
    佛山
    新生儿疾病、遗传代谢性疾病、新生儿疾病筛查。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治,以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    吕亮 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    陈玲 主治医师  
    石家庄
    语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

    赵彦 主任医师  
    河西
    小儿内科及小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如矮小症、性早熟、生长发育迟缓、甲状腺疾病、糖尿病等。

    夏秦 主任医师  教授
    武汉
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    王小丽 主治医师  
    成都
    治疗糖尿病、甲亢及其他内分泌、代谢疾病。

    姜慧 副主任医师  
    呼和浩特
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病,痤疮,过敏性紫癜,遗传性皮肤病,过敏性皮炎,病毒性皮疹,过敏性红疹,过敏性疱疹,过敏性皮疹,急性皮疹,结节性痤疮,聚合性痤疮等的诊治。

    吴玥 主任医师  教授
    闵行
    研究方向为小儿血液,血液肿瘤,遗传病的诊断和治疗。医疗专长为各类贫血,血小板减少,儿童白血病,淋巴瘤,组织细胞增生症等疑难血液病的诊治。

    姚瑞霞 主治医师  
    东莞
    常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病、地中海贫血等产前咨询及遗传咨询,熟练进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术。

    李水兰 副主任医师  
    梧州
    妊娠期高血压、糖尿病等特有疾病及合并症的诊治,以及分娩及产褥期合并症的诊治及优生遗传咨询、产前诊断

    杨建滨 副研究员  副研究员
    杭州
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    陈敏 主治医师  
    泰安
    孕前咨询、孕期保健、妊娠相关疾病、复发性流产、遗传性疾病产前诊断等。

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