遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 银川
- 细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。
- 苏州
- 遗传代谢性疾病及遗传咨询工作，具有多年遗传代谢疾病的诊断、治疗、随访经验，同时致力于出生缺陷干预工程的实施，针对不同的孕前或者产前需求开展先进技术的临床使用，长期参与临床分子遗传学产前诊断等遗传咨询工作。
- 海淀
- 儿童血液病，如贫血和白血病诊断和化疗，造血干细胞移植治疗白血病（急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征），骨髓衰竭疾病（重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症），免疫缺陷性疾病（慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病）、遗传代谢性疾病（粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病）、噬血细胞综合征。
- 杨浦
- 遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。
