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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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神经免疫疾病如自身免疫性脑炎，重症肌无力，中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病（视神经脊髓炎谱系疾病，多发性硬化，急性播散性脑脊髓炎等）等，中枢神经系统感染，遗传代谢病，肌张力障碍，共济失调，脑血管病，癫痫等。

周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

营养相关疾病治疗，如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病，围孕期营养，遗传代谢病营养等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

儿科常见病、多发病的诊治，尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病，包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治，尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常，如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

婴幼儿及儿童生长发育规律，进修内分泌遗传代谢病专业，主要诊疗包括矮小症，性早熟，肥胖症，甲状腺功能低下等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

小儿神经系统疾病和遗传代谢病的诊治，如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩等。

小儿常见病及内分泌遗传代谢疾病的诊治，尤其对矮小症、青春发育与性发育异常、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、尿崩症及遗传代谢病等疾病的诊治有较丰富的临床经验。

小儿常见疾病的诊治，如小儿癫痫、小儿腹泻、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿呕吐、小儿厌食、小儿哮喘、小儿呼吸道感染等。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对过敏性紫癜、血尿、肾炎、肾病综合征、尿频、遗尿症、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、消化不良、厌食、反复腹泻等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

内分泌风湿科常见疾病的诊治，如糖尿病、代谢病、痛风、风湿性疾病等。

小儿神经系统疾病（脑性瘫痪、脑炎后遗症、智力问题、语言障碍）的早期诊断与康复治疗，对小儿遗传性疾病（神经肌肉病、遗传代谢病）的诊断、治疗以及康复积累了较多的临床经验，以及各种小儿发育问题的诊治。

早产儿、极低出生体重儿临床的救治，对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

儿科常见病、多发病的诊断及治疗，如小儿脑瘫、智力低下、多动症、孤独症、儿童保健、小儿癫痫、遗传代谢病、矮小症、性早熟等疾病的诊断及治疗，小儿脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、儿童智测及健康保健等疾病的诊断治疗。

脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病、脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

儿童血液遗传性疾病及危重症，如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。