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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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心理行为性疾病（多动症、抽动症、学习困难），儿童营养性疾病（喂养困难、偏食、挑食、贫血），身材矮小症，孤独症，新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理，儿童常规保健等。

内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

内分泌科常见病、多发病的诊治，包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

小儿神经、神经危重症、儿童呼吸危重症及儿童发育行为性疾病的诊断及治疗，致力于儿童癫痫、抽动障碍、多动症、遗传代谢疾病及高危儿脑性瘫痪预防的临床及研究工作。

小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿鼻炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染等疾病的诊治。

产前检查、遗传疾病筛查等。

儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。

产科围产期保健、高危妊娠的诊治，尤其是产前诊断（羊水穿刺）和遗传咨询。

遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

儿童生长发育、营养与喂养指导，儿童矮小、发育不良、性早熟、先天性甲低及其它遗传代谢病的诊断与治疗。

矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

儿科常见病、多发病的诊治，如肺炎、支气管炎，尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。

儿科肾脏病、神经系统疾病及遗传代谢病的诊断和治疗。

优生优育遗传咨询、产前诊断。

熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗，擅长儿童体格生长和发育监测，儿童早期发展促进，遗传代谢性疾病，维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗，擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

儿童神经科常见症状的评估与诊治（头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等）、儿童神经科疑难杂症的诊治（癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等）、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理（脑电图，肌电图和诱发电位）、难治性癫痫的特殊疗法（生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术）、难治性癫痫的术前评估。

儿童营养紊乱性疾病，外科术后的长期营养管理，慢性病营养管理，部分遗传代谢病营养管理等，如：营养不良，营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症，长期慢性便秘，短肠综合征、肠衰竭，糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍，肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。