遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张瑞雪 主治医师  
    西安
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    高鑫 主治医师  
    呼和浩特
    小儿神经系统各种疾病,如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症的诊断。

    冷雪荣 副主任医师  讲师
    西城
    儿童癫痫、癫痫综合征、脑瘫、多动症、小儿抽动秽语综合征、智力发育落后、神经系统遗传性疾病等儿童神经系统疾病的诊治。

    封志纯 主任医师  教授
    东城
    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治,如高血压、高血糖、血友病、蚕豆病、先天性心脏病、先天性智力低下、腭裂等,以及肺发育生物学、先天遗传疾病的分子诊断、小儿神经损伤康复的基础与临床研究。

    李淑元 主管技师  
    徐汇
    出生缺陷的诊断、遗传病诊断、遗传咨询、产前诊断、植入前胚胎诊断。

    邱琇 主任医师  教授
    广州
    环境与遗传对母儿健康影响的研究,带领团队建立国际知名的广州出生队列,开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。

    唐卉 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病,以及畸形、死胎、流产的查因。

    徐伟良 副主任医师  
    东莞
    内分泌疾病(糖尿病及糖尿病足、糖尿病神经病变、糖尿病肾病、糖尿病酮症酸中毒等糖尿病慢性并发症,甲减、甲亢等甲状腺疾病、痛风、垂体功能减退及肾上腺疾病等)、遗传代谢病的诊断治疗。

    林小苗 副主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    高昂 副主任医师  
    苏州

    优生遗传咨询、产前筛查与诊断、遗传代谢病筛查与诊治、新生儿疾病诊治,包括精囊炎、睾丸炎、性功能障碍、不孕不育症、前列腺增生、先天性耳聋、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂等。

    皮博睿 副主任医师  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、药物性肝损伤、遗传代谢性肝病的诊断和治疗。

    任煌原 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    周清 主治医师  
    福州
    儿童内分泌遗传代谢病的诊治,如儿童糖尿病、性早熟、矮小症、甲状腺疾病、生长发育评估等以及儿童常见病、多发病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    程亚颖 主任医师  教授
    石家庄
    儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治,如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

    张继要 副主任医师  
    郑州
    脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

    邢晶晶 主治医师  
    郑州
    遗传、生殖方面疾病的诊治。

    丛培荣 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

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