遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    庞晓虹 副主任医师  
    杭州
    糖尿病、代谢综合征、垂体疾病及甲状腺疾病等内分泌疾病的临床诊治。

    胡君 副主任医师  副教授
    福州
    儿童神经、肌病、发育行为、遗传代谢病、新生儿及肾脏疾病的诊治,如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、周围神经肌肉病、癫痫、多动症、抽动症、孤独症、智力低下、脑瘫、遗传代谢病、围产期窒息、新生儿黄疸、新生儿败血症、急性肾炎、肾病综合征等疾病。

    郑淑芳 副主任医师  
    淄博
    临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、小儿多动症、智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍、语言发育迟缓、语言障碍、儿童孤独症。

    陈若然 主治医师  
    沈阳
    风湿、代谢疾病。

    李红玉 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断;羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    秦淼 住院医师  
    西城
    儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

    张硕 住院医师  
    黄浦
    第三代试管婴儿技术,染色体病产前诊断技术与遗传咨询,染色体平衡易位PGH“脱染”技术,单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。

    吴晶晶 主治医师  
    广州
    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    胡宇慧 副主任医师  
    深圳
    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    陈一丹 主任医师  
    珠海
    儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

    丁杨 住院医师  
    苏州
    遗传病、不孕、不育等生殖遗传疾病的诊治。

    赵忠礼 主治医师  
    合肥
    神经科常见疾病,如癫痫、共济失调、周围神经损害、中枢神经系统感染、肢体无力、遗传代谢病等。

    纪庆红 主治医师  
    济南
    染色体病、基因病、产前诊断、遗传咨询、优生咨询。

    赵淑萍 副主任医师  
    洛阳
    各种儿童呼吸系统、消化系统、神经系统疾病(各类脑炎、癫痫、遗传代谢性疾病及各种类型小儿惊厥)以及新生儿脑损伤的诊断与治疗。

    杨偲 主治医师  
    长春
    小儿黄水疮,第五日综合征,小儿流行性感冒,新生儿肺炎,婴幼儿腹泻,疝气,弱视,新生儿泪囊炎,小儿肺炎,新生儿肝炎,儿童口吃,小儿高热,小儿惊厥,新生儿窒息,小儿肥胖,新生儿黄疸,小儿厌食症,小儿低血糖,小儿白血病,小儿溶血性贫血,小儿慢性粒细胞,小儿血友病,小儿心律失常,小儿心肌炎,小儿支气管肺炎,小儿支气管哮喘,小儿真菌性肺炎,小儿肺水肿,小儿衣原体肺炎,小儿流感病毒肺,小儿急性胃炎,小儿腹胀,小儿腹泻病,小儿功能性消化不良,新生儿水肿,新生儿发热,新生儿破伤风,婴幼儿脐疝,手足口病,早产儿,口周湿疹,小儿科其他疾病,小儿黄水疮,鹅口疮,何杰金病,过期产儿,冠状动脉异位,肛膜闭锁,肛门闭锁,漏斗胸,溶血尿毒综合,缺血缺氧性脑,川崎病,尼曼-匹克氏,同型胱氨酸尿,小儿支原体肺,小儿哮喘,小儿原发性肾,小儿消化性溃,小儿先天性巨,小儿时期常见,小儿烧伤,小儿缺铁性贫,小儿尿感,小儿慢性肾功,小儿流行性感,小儿金黄色葡,小儿结核病,小儿急性支气,小儿急性胰腺,小儿急性肾功,小儿感冒,小儿急性阑尾,小儿过敏性紫,小儿高血压,小儿风湿热,小儿急性胆囊等疾病的诊治。

    胡誉 主任医师  
    成都
    先天性遗传病的临床诊断,产前筛查和产前诊断技术,遗传性疾病咨询和诊断。

    王俊霞 主治医师  
    兰州
    运用中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、慢性胃炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、消化不良、高血压病、高脂血症等疾病。

    郭瑞 住院医师  
    海淀
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

    卢彦平 主任医师  
    东城
    胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

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