专家回答：先天性佩梅病属于一种遗传病，临床上发病十分罕见，发病的实质是出现了基因的缺陷，此病可以在父代和子代之间发生遗传。由于基因的缺陷，会导致体内的脂蛋白不能正常的合成...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:09

专家回答：佩梅病属于基因缺陷导致的疾病，发病的主要机制是合成髓鞘的脂蛋白出现了代谢障碍，导致髓鞘缺失，不能为神经传导提供保护。佩梅病有多种类型，临床表现有轻有重。严重的患...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:08

专家回答：佩梅病是一种罕见的先天性脑白质营养不良型疾病，目前没有特效的治疗办法，主要以对症治疗为主。其主要症状表现为眼震、肌张力低、共济失调、运动发育落后等。其预后比较差...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:09

专家回答：佩梅病为一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁的隐性遗传病。临床表现有：钟摆样眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣。多数患儿初始有症状减轻的迹象，然后出现智力及...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:09

专家回答：佩梅病的发病实质属于基因的缺陷，导致人体神经细胞的髓鞘不能正常的合成，使神经细胞失去了髓鞘的保护和加速传导作用，神经传导出现异常。对于遗传性疾病没有根治的方法，...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:08

专家回答：佩梅病是一种X连锁隐性遗传病，比较罕见。患病后，临床症状比较重，常见的表现有：钟摆型眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣、认知功能障碍、瘫痪等。具体能活到多大需要看...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:08