专家回答：儿童佩梅病是一种非常罕见的x染色体隐性遗传疾病。临床主要会表现为肌张力低下、眼球震颤、共济失调以及进行性运动功能障碍等。这种疾病可以引起髓鞘的发育不良或者是完全...   [详细]

孙庆利副主任医师 北京大学第三医院2019-06-13 17:57:26

专家回答：佩梅病是由于基因缺陷导致的，临床上发病比较罕见，属于x连锁隐性遗传。由于基因的缺陷导致脂蛋白不能正常的合成，使神经细胞的髓鞘不能正常的合成，导致神经冲动不能正常...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:08

专家回答：佩梅病没有囊肿，佩梅病属于遗传性的疾病，发病的原因是出现了染色体的缺陷，导致人体内脂蛋白的合成不能正常进行。神经细胞的髓鞘就是用脂蛋白形成的，脂蛋白缺乏之后就会...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:08

专家回答：患有佩梅病的人能行走，但是行走比较迟缓，表现为明显的走路无力。佩梅病有多个不同的临床类型，不同临床分型病情轻重不等。有的患者自儿童期即可以发病，早期就可以出现走...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:08

专家回答：一岁的宝宝得了佩梅病，还是相对比较严重的。佩梅病是一种罕见的先天性脑白质营养不良型疾病，目前没有特效的治疗办法，主要以对症治疗为主。其主要症状表现为眼震、肌张力...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:09

专家回答：佩梅病是一种遗传疾病，主要是弥漫性的脑白质髓鞘形成障碍。它的主要症状是眼球震颤，可以为钟摆样眼震，早期有肌张力低下，吞咽困难，头晕、走路不稳，有明显共济失调表现...   [详细]

唐黎黎副主任医师 安徽医科大学第二附属医院2019-08-13 00:41:11