佩梅病是由于基因缺陷导致的，临床上发病比较罕见，属于x连锁隐性遗传。由于基因的缺陷导致脂蛋白不能正常的合成，使神经细胞的髓鞘不能正常的合成，导致神经冲动不能正常的传导。患者可以表现为眼球震颤的症状，有些患者以肌张力低下为主要表现，还可以出现共济失调。大多数患者往往伴有智力发育异常和进行性运动功能障碍，而且运动功能障碍还会逐渐的进展。