孩子记忆力下降，警惕脑白质营养不良

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：11岁男孩，家长发现近期孩子记忆力跟不上，学习下降，一开始以为是孩子不愿意学习或者是疲劳导致的，到医院做了颅脑磁共振检查、尿17-酮类固醇、尿17-羟皮质类固醇、脑脊液化验、基因检查才发现是脑白质营养不良。脑白质营养不良是遗传性疾病，目前没有很好的治疗效果。孩子通过药物治疗后病情稳定，症状好转。【基本信息】男、11岁【疾病类型】脑白质营养不良【就诊医院】山东省立第三医院【就诊时间】2017年3月【治疗方案】口服药物（甲泼尼龙片、胞磷胆碱钠片）【治疗周期】住院治疗7天，1个月门诊随访【治疗效果】病情稳定，症状好转一、初次面诊第1次见到患儿就觉得他和一般的孩子不太一样，整个人看起来不精神，查体的时候发现局部皮肤有色素沉着，存在轻度的共济失调。经过认知功能评估发现患儿存在计算力下降、记忆力下降，和正常同龄的孩子是有差距的，近期明显学习跟不上，老师讲的听不懂，平时有腹泻的情况，饮食状况也欠佳。家属非常着急，经评估后考虑脑内疾病的可能性大，建议家长带患儿完善颅脑磁共振检查，检查结果提示脑白质营养不良，再结合临床症状，初步诊断为脑白质营养不良。二、治疗经过目前患儿考虑为脑内病变和遗传相关的可能性大，建议住院治疗，入院后进一步检查尿17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇，指标均偏低。完善腰穿，查脑脊液，脑脊液化验提示蛋白升高，基因检查提示脑白质营养不良。患儿入院后给予对症用药，利用小剂量甲泼尼龙片，缓解脑功能下降的症状，同时给予胞磷胆碱钠片，营养脑细胞、改善脑代谢。患儿的症状有所缓解，精神状态较前好转。同时也和患儿家属详细沟通了目前的病情，表示患儿的预后不会太理想，建议定期复查并增加康复训练，避免病情加重，家属表示理解并积极配合治疗。三、治疗效果与患儿家属沟通脑白质营养不良目前并没有很好的治疗手段，只能通过药物改善症状，且后期预后可能不太好。通过患儿的一系列检查结果，明确诊断之后，给予药物对症处理，精神状态明显好转，较前活泼。于住院7天时，准予患儿出院，并嘱家属1个月后定期到医院神经内科复诊，必要时给予康复训练和药物治疗。后期电话随访时，患儿家属表示症状未明显加重。四、注意事项脑白质营养不良为遗传性疾病，目前属于医学治疗的难题，但经过积极的药物控制，患儿的症状有所好转，我感到十分欣慰。但是告知家属后期会有加重的倾向，需要定期随访调整药物，避免病情恶化，需要积极对孩子的生活饮食以及药物进行干预和指导，防止病情加重。并叮嘱家属保证孩子良好的睡眠、补充营养、锻炼身体。提高身体免疫力也有利于避免疾病恶化。五、个人感悟脑白质营养不良是多见的遗传性疾病，目前这一类疾病无法攻克，所以产前诊断尤为重要。如果家人有相应的遗传性疾病，建议产前诊断优生优育，避免延误孩子的一生。一旦发现孩子有异常情况，如同病例患儿一样积极就诊，及时用药物缓解病情，避免延误治疗，切不可迷信或者忽视，平时要注意关注孩子的身心健康以及发育情况，保障孩子健康安全地长大。

作者：王晶 山东省立第三医院 阅读量： 3874