先天性佩梅病属于一种遗传病，临床上发病十分罕见，发病的实质是出现了基因的缺陷，此病可以在父代和子代之间发生遗传。由于基因的缺陷，会导致体内的脂蛋白不能正常的合成，而脂蛋白又是合成神经细胞髓鞘的重要原料。病理上表现为神经细胞的脱髓鞘病变，失去髓鞘保护的神经细胞不能正常的传递神经冲动，可以出现大脑和周围神经的症状。