Wilson氏病(OMIM277900),又称肝豆状核变性，简称WD，是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病。发病率约为1:50000。WD的发生是由于WD蛋白（由ATP7B基因所编码）的功能缺陷所引起。其致病机理未完全阐明。已分离...    [详细]

颜炳柱 哈尔滨医科大学附属第二医院2022-06-30 16:11

什么是肝豆状核变性(威尔逊氏病)Wilson肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和...    [详细]

颜炳柱 哈尔滨医科大学附属第二医院2022-06-30 16:11

肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄学龄期儿童多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴幼儿期起病。发病时可无明显临床症状，日常体检或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发...    [详细]

刘华卫 山东大学齐鲁医院2022-02-14 19:33