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02:04
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/01/10 播放（65092）
"白化病是一种先天性色素缺失，此病是属于遗传性疾病，是隐性遗传。由于先天性酶的缺陷，也就是氯氨酸生成不足或者氯氨酸酶的活性减少、缺少，导致黑素细胞合成黑素的障碍，前黑素体不能转...
季素珍│北京大学第一医院
2023/12/29 收听(61554)
01:46
白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能障碍，不能产生黑色素。会出现皮肤，还包括眼睛、毛发等器官的色素缺失，出现白化...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/08/03 播放（32176）
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/06/28 收听(21134)
01:44
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛发产生黑色素就变成了白色毛发，所以看到头发、眼眉，甚至眼毛、身上的汗毛都是白...
张文娟│北京大学人民医院
2023/08/02 播放（54954）
01:50
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/23 播放（52970）
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或...
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2023/11/25 收听(14602)
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/10/14 收听(64076)
01:58
白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由于基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起。临床表现就是皮肤、毛发以及...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/27 播放（36281）
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他...
于雷│松原市中医院
2023/06/27 收听(33900)
"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对...
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/06/17 收听(72774)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/02/21 收听(57872)
"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的...
崔琳静│淮北市人民医院
2023/01/15 收听(96130)
02:04
白化病主要表现为毛发、皮肤和眼底等正常着色部位，出现色素减退或缺乏。具体表现根据分类不同，而有所不同，主要分析如下： 一、根据发病部位分类：分为眼白化病和眼皮...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/23 播放（89198）
"白化病是属于黑色素缺乏或者是黑色素合成代谢障碍而导致的一种遗传性的疾病。这种疾病目前来看是没有有效的治疗的办法，一般它都是由于近亲结婚而导致的遗传性变异。出现这种疾病的患者，...
许光仓│镇江市中医院
2023/01/20 收听(97454)
"白化病受一定遗传的因素为主引起的眼、皮肤和单纯皮肤的表现，可以表现为皮肤白斑、毛发变白、巩膜、眼睛的骨膜、角膜都异常，然后引起畏光、紫外线敏感，甚至并发皮肤癌的可能。还有一些...
白彦萍│中日友好医院
2023/07/07 收听(21970)
"白化病是属于家族性的遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，它常发生于近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱中，患者双亲均有携带白化病的基因，而本身不会发病。如果夫妇双方同时将所携带的...
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2023/02/24 收听(26104)
"白化病是一种遗传疾病，属于家族性遗传性疾病，一般是常染色体的隐性遗传，通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因，但是双亲并不发病，如果...
许光仓│镇江市中医院
2023/02/06 收听(85834)
01:40
白化病是一个遗传性疾病，其发病非常早，可导致患者的整个皮肤变白、没有色素，毛发、睫毛、全身体毛也会变白，最关键的是会影响视力，使患者畏光。此病非常少见，所以如果真考虑自己...
陈喜雪│北京大学第一医院
2023/07/20 播放（51124）
