白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合成，引起皮肤、毛发或眼睛等部位的色素缺乏，常伴有眼球震颤、视力低下、怕光、斜视等眼部症状。由于怕光，白化病患者喜欢夜间活动，也被称为月亮的孩子。世界范围内，白化病发病率大概是1/17000，但群体携带率约为1/65，即正常人群中65个人，就有1个人可能携带白化病的致病基因但不发病，白化病通常表现为隐性遗传。

根据涉及基因和发病部位的不同，白化病可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。眼皮肤白化病是皮肤、毛发、眼部等均有色素缺乏，并伴有眼部症状。而眼白化病是只有眼部症状，皮肤、毛发色素正常。另外根据致病基因和是否有并发症，白化病还可以分为非综合征型白化病和综合征型白化病。非综合征型白化病是指仅表现为眼部、皮肤、毛发的异常，而其他器官系统不受累及。综合征型白化病是指除眼、皮肤、毛发的色素减退，及眼部症状外，还可以出现其他器官或系统的异常。