什么是白化病

2023-06-17 15:56

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白化病它是一种没有办法治愈的遗传病,它是由于不同基因突变导致了黑色素,或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病,其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对于这些患者来说,他对紫外线非常的敏感,主要可能是眼或者是皮肤,或者是毛发部位色素的减退,或者是色素的脱失。
还有一些综合征型白化症的患者,他会有一些比较严重的并发症,直接就可能会导致死亡,它现在是我们国家出生缺陷干预的疾病之一。世界范围内白化病的发病率大概是1:17000人次,也就是说群体的携带率大概是1:65,也就是说大概每65个人中平均有一个人携带白化病致病的基因,每17000人中就有一个人患有白化病,近亲婚育它会显著的提高白化病的患病率。我们临床上,一般把白化病分为非综合征型和综合征型两大类,非综合征型又叫单纯性的,综合征型除了眼、皮肤色素的脱失以外,还有其它的器官或者系统的病变。

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