首都医科大学附属北京同仁医院
皮肤科
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白化病根据突变基因的不同，症状不同，分为两大类。一类是单纯性白化病，又称为非综合征型白化病，表现为皮肤、毛发颜色浅淡、虹膜半透明、眼球震颤、怕光，或特殊的眼白化病，主要是眼部症状，皮肤、毛发、头发颜色正常；另一类是综合征型白化病，除眼睛、皮肤白化外，还可累及到其他的器官或系统，如Hermansky-Pudlak综合征，可引起心肌炎、出血倾向、肺纤维化、肠炎等并发症。
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白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能... 吴剑波│武汉大学中南医院 2023/08/03播放(32176)
白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/08/03播放(32176)
"白化病表现为全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或者缺失，属于常染色体隐性遗传性疾病。临床上得分为酪氨酸酶阴性型，此型患者白化程度完全，缺陷会终生保持，终生无色素的完全性白化病。另一种类型为酪氨酸酶阳性型，此型随着年龄的增长，皮肤、毛发和眼睛多少会长出些色素，故又称为不完全性的白化病。由于全身的皮肤色素缺乏，导致了皮肤的毛细血管显露而呈现红色，并伴有不同程度的毛细血管扩张，而且对紫外线高度的敏感。白化病人的眼是比较有特征性的，常伴有白的或者淡黄色的眉毛和睫毛，由于缺乏色素，小儿期的虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色，成人期往往呈青灰色、淡褐色。"
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12收听(92528)
白化病的表现有很多，主要有皮肤颜色的改变，毛发颜色的改变，还有眼睛颜色的改变，还会有眼球震颤或其他的症状。白化病是先天的遗传基因异常，导致了黑色素细胞不能正常的合成黑色素，使得有黑色素细胞和黑色素的组织颜色发生异常的变化，比如皮肤、毛发、眼睛等等。但是轻重程度和颜色变化会不太一样，有的人会纯白色，有的人可能是棕色，有的人是金黄色。除了颜色的改变之外，有一部分患者会有眼球震颤，或伴发有其他的症状。总之，白化病主要是颜色的改变和异常，也有其他的伴随症状。
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/04/16收听(11664)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，所引起的一种皮肤以及附属器官黑色素缺乏或者是合成障碍，所导致的一种遗传性白斑。白化病遗传是隐性基因的遗传，临床上主要表现就是皮肤呈乳白或者是粉红色，毛发为淡白或者是淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑或者是各种光敏性皮炎，也可以并发基底细胞癌或者是鳞状细胞癌。患者常常伴有畏光、流泪，还有是眼球震颤以及散光等症状。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/07/09收听(63318)
"白化病是具有遗传性的色素，形成障碍性的疾病，可以表现为单纯的皮肤，比如皮肤的色素减退，成为大片的白斑。也可以有毛发的改变，毛发可以是白的，也可以是棕黄色、褐色、粉色都可以。它还同时既眼睛的又有皮肤的表现，眼睛表现为震颤、斜视、畏光，虹膜和角膜都发生变化等等改变。日久以后特别怕紫外线照射，如果对紫外线比较敏感，还可以出现皮肤癌的表现，另外还可以有肺纤维化血管方面的症状，所以有时会伴有免疫力低下的表现。"
白彦萍│中日友好医院
2019/08/26收听(38552)
"白化病一般在婴儿时期就会表现出一定的症状。主要表现是全身的皮肤呈乳白色或者是粉红色的外观，毛发呈淡白或者是淡黄色的表现，而且比较纤细。由于白化病缺乏黑色素的保护，所以患儿对于皮肤，包括眼睛对于光线是高度敏感的。所以经过日晒或者是阳光稍微有一点强，那么就可能会出现一定的光感皮炎，这时候可能会出现皮肤不同程度的红肿，或者是水泡等症状。患儿有的时候可能表现为畏光、流泪，有的时候可能伴有眼球震颤和散光等症状。"
许光仓│镇江市中医院
2018/07/24收听(12714)
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛... 张文娟│北京大学人民医院 2023/08/02播放(54954)
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛...
张文娟│北京大学人民医院
2023/08/02播放(54954)
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素，虹膜、瞳孔都会出现淡粉色，就会出现畏光，皮肤、毛发也由于色素缺乏，会出现皮肤肤白，毛发浅黄，皮肤也比较畏光，对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者，而导致他们生育的孩子出现白化病的症状，所以一定要尽量的避免近亲结婚，近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类，1、眼白化病，这类患者仅仅是眼睛，视网膜的色素缺乏而出现的症状，主要是视力低下，视力损伤和畏光的症状；2、眼皮肤白化病，眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏，会导致患者出现视力低下、畏光，皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征，就是除了眼皮肤白化病外的，还会出现其他系统的一些异常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法，只能采取一些预防的措施降低对他的损害，那么出门可以戴墨镜，减少紫外的辐射，对眼睛、对皮肤的一个损害。"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/25收听(21134)
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/09/23播放(52970)
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/09/23播放(52970)
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失，眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病，白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的基因遗传给子女，而子女从双方父母获得致病基因就会患病，所以男女患病的几率是均等的。白化病中有一种是眼白化病，其中有一种类型属于X连锁隐性遗传，若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女，儿子有1/2几率的患病，女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因，父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿。因此儿子正常，女儿为携带者，所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2020/03/31收听(14602)
白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/10/27播放(36281)
白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病，白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致，由...
2023/10/27播放(36281)
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一个基因的缺陷所引起的，所谓的隐性遗传是说患者得白化病，他的两条染色体上都具有白化病突变的基因，才会出现白化病的表现，如果只有一条染色体上有白化病基因，它的表现也是正常的。所以这种情况一般来说都是见于近亲结婚，父母两个人都是白化病，或者父母都带着白化病的基因，从父亲来的染色体和从母亲来的染色体这两条染色体上都有导致白化病的基因出现，孩子就出现了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所导致的一种色素障碍性的疾病。
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(64076)
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛，都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱，患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传染给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是母亲所携带的白化病基因传给儿子时，才患病，传给女儿一般不患病。"
于雷│松原市中医院
2018/05/21收听(33900)
"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对于这些患者来说，他对紫外线非常的敏感，主要可能是眼或者是皮肤，或者是毛发部位色素的减退，或者是色素的脱失。还有一些综合征型白化症的患者，他会有一些比较严重的并发症，直接就可能会导致死亡，它现在是我们国家出生缺陷干预的疾病之一。世界范围内白化病的发病率大概是1:17000人次，也就是说群体的携带率大概是1:65，也就是说大概每65个人中平均有一个人携带白化病致病的基因，每17000人中就有一个人患有白化病，近亲婚育它会显著的提高白化病的患病率。我们临床上，一般把白化病分为非综合征型和综合征型两大类，非综合征型又叫单纯性的，综合征型除了眼、皮肤色素的脱失以外，还有其它的器官或者系统的病变。"
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/03收听(72774)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会呈现白色或者黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，一般为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。白化病的遗传图谱，患者双亲均携带有白化病的基因，一般不发病。如果夫妻双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。白化病是X隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿不患病。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(57872)
"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。临床上的可以分为泛发性白化病和部分白化病，而部分白化病又分为眼白化病和斑状白化病，斑状白化病也可以伴有其他的畸形，比如聋哑、精神发育遗传、兔唇、牙齿畸形等等。"
2019/03/12收听(96130)
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/01/10播放(65092)
白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现...
2023/01/10播放(65092)
白化病并不影响寿命，因为白化病并不会直接危害人们的生命。白化病本身属于一种常染色体显性遗传性疾病，这种疾病主要表现为全身出现白化样改变，头发、瞳孔、皮肤表...
魏国│山东大学第二医院
2020/04/29阅读(3331)
"白化病是一种遗传性皮肤疾病。这种疾病主要是由于络氨酸酶缺乏或者功能减退，引起的一种皮肤以及附属器的黑素细胞合成黑色素发生障碍，从而形成白色外观的疾病，一般是不可以治愈的。患者可能会出现视网膜无色素，虹膜或者瞳孔呈现出淡粉色，而且怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它的体毛都呈白色或者黄白色。白化病属于一种遗传性疾病，主要是常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群当中。对于白化病病人需要进行积极的预防，防止近亲结婚。"
2018/09/11收听(58312)
白化病是由于基因突变导致黑色素或生物体合成缺陷引起的遗传病，简单讲就是由于先天性基因突变，导致不能合成黑色素来维持正常的皮肤颜色。根据白化病的临床表现特点分为三大类：一、眼白化病，这部分患者仅有眼部色素减少或者缺乏，伴有不同程度的视力低下、畏光等症状。二、眼皮肤白化病，除了眼色素缺乏、视力低下以外，病人的皮肤和毛发也有明显的色素减退。三、白化病相关的综合征，病人除了有眼皮肤白化病的表现以外，还有免疫功能低下等系统性症状。白化病是遗传性疾病，目前没有特效治疗。在日常中要做好防护，由于白化病患者的皮肤、眼部缺乏色素，因此没有对紫外线的保护能力，晒伤和患皮肤癌的风险增加。因此，白化病的患者要避免长期暴露在阳光下，尽可能减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，紫外线强烈时应该尽量减少外出或者做好物理性防晒。
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/04/07收听(37016)
武大中南医院 吴剑波
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中日医院 汪晨
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北京同仁医院 魏爱华
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