白化病是一种先天隐性遗传的疾病，基本病因就是由于遗传基因的缺陷，导致黑色素细胞合成黑色素的功能障碍，不能产生黑色素。会出现皮肤，还包括眼睛、毛发等器官的色素缺失，出现白化病。
白化病的症状也有多种，有的人就单纯是眼睛部位色素缺乏，表现为虹膜成粉红色或者淡蓝色，瞳孔是红色，皮肤色素还正常，也有一类就属于眼皮肤白化病。
不光是眼睛有症状，皮肤也是色素缺乏，呈现白色，或者是粉红色的皮肤，这种皮肤由于没有黑色素的保护，很容易受日光紫外线的刺激和损伤，导致日晒伤。时间久了还可能引起很多皮肤的病变，包括皮肤上出现基底细胞癌等恶性肿瘤。
另外患者的毛发往往也是没有色素，就成一种细丝状的淡黄色的毛发，这个都属于白化病的典型症状。
