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白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18 播放（35177）
"白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。近亲结婚可以增加患病风险，患者的双亲都携带白化病基因本身不发病，如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女就会患病。子女中男、女患病机会...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2023/05/05 收听(30692)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/12/19 收听(99310)
白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/03 收听(11382)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病，人群发病率是每10万人，5-10个人左右，各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病，...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/03/04 收听(60180)
01:33
白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/02/25 播放（57118）
01:57
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱失。基因的突变导致患者体内的酪氨酸酶缺乏或者功能丧失，影响黑色素合成，导致皮...
汪晨│中日友好医院
2023/05/13 播放（76998）
白化病是遗传性疾病，白化病的种类不一样，遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病，其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变，也会有皮肤的改变，然后它的遗传方式...
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/11 收听(76178)
"白化病是经典的遗传性疾病，但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病，白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病，也就是说要生出一个...
陈喜雪│北京大学第一医院
2023/03/20 收听(86444)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了...
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2023/11/13 收听(22078)
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临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是不分男女，常染色体是男性女性都有的...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09 播放（77120）
"白化病属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病。而且子女中...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2023/10/25 收听(37718)
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白化病通常表现为常染色体隐性遗传，白化病按照发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体如下： 1、眼皮肤白化病：眼皮肤白化病通常是指...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（41403）
"眼、皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，白化病患者的双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可以将携带病因的基因遗传给子女，子女遗传获得来自父母双方的致病基因，就会患病，...
白彦萍│中日友好医院
2023/03/12 收听(97900)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺失或者是功能减退，引起的一种皮肤附属器官的黑色素缺乏或者合成障碍导致的遗传性皮肤病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，主要发生于近亲结婚...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/12/10 收听(43214)
01:40
白化病是先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传性疾病，遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸的修复酶，导致色素代谢异常。 皮肤损害先表现为发生在眼睛...
汪晨│中日友好医院
2023/08/10 播放（60680）
01:33
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致病基因和发病部位不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，无论是哪种类型白...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/17 播放（67614）
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白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一种单基因遗传病。患者通常表现为眼睛或眼睛、皮肤、毛发部位色素减退和缺乏，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/01/10 播放（65092）
"白化病是一种先天性色素缺失，此病是属于遗传性疾病，是隐性遗传。由于先天性酶的缺陷，也就是氯氨酸生成不足或者氯氨酸酶的活性减少、缺少，导致黑素细胞合成黑素的障碍，前黑素体不能转...
季素珍│北京大学第一医院
2023/12/29 收听(61554)
