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白化病是先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传性疾病，遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸的修复酶，导致色素代谢异常。 皮肤损害先表现为发生在眼睛...
汪晨│中日友好医院
2023/08/10 播放（60680）
"重症肌无力是后天获得的自身免疫性的疾病，目前认为是胸腺里的理化因素的改变，或病毒感染，导致的胸腺内环境的改变，产生了抗体，叫乙酰胆碱受体抗体。抗体对神经肌肉接头处，突触后膜上...
国红│北京医院
2023/11/29 收听(22658)
01:30
对于重症肌无力的遗传概率无法明确，因为该病并不是遗传性疾病。重症肌无力是一种免疫介导的神经肌肉接头疾病，病变主要位于神经肌肉接头，即神经肌肉突触。在突触后膜上有一种乙酰胆...
聂志余│上海市同济医院
2023/05/16 播放（86310）
"多囊肾属于显性遗传疾病，如果父母有一方患有多囊肾，那么遗传给子女的概率是50%。如果父母双方都患有多囊肾，遗传给子女的概率已经高达75%。多囊肾目前是我国慢性肾衰竭的一个很重...
李方晓│开封市中心医院
2023/04/04 收听(22002)
遗传是近视眼形成的一个主要因素，特别是高度近视，因此近视眼是遗传性眼病，高度近视肯定遗传，它的概率非常得高，其遗传因素决定近视的发生。人在生长发育过程中，最终形成屈光状态，遗传...
施爱群│中日友好医院
2023/01/05 收听(50422)
白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/03 收听(11382)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病，人群发病率是每10万人，5-10个人左右，各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病，...
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/03/04 收听(60180)
白化病是遗传性疾病，白化病的种类不一样，遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病，其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变，也会有皮肤的改变，然后它的遗传方式...
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/11 收听(76178)
01:33
白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突变基因。如果患者的染色体只带一个白化病的基因，那他就和正常人一样，不会存在白...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/02/25 播放（57118）
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白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱失。基因的突变导致患者体内的酪氨酸酶缺乏或者功能丧失，影响黑色素合成，导致皮...
汪晨│中日友好医院
2023/05/13 播放（76998）
"白化病是一种遗传疾病，属于家族性遗传性疾病，一般是常染色体的隐性遗传，通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因，但是双亲并不发病，如果...
许光仓│镇江市中医院
2023/02/06 收听(85834)
"白化病是经典的遗传性疾病，但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病，白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病，也就是说要生出一个...
陈喜雪│北京大学第一医院
2023/03/20 收听(86444)
"白化病属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病。而且子女中...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2023/10/25 收听(37718)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了...
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2023/11/13 收听(22078)
01:46
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属于常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特点就是不分男女，常染色体是男性女性都有的...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09 播放（77120）
02:07
白化病通常表现为常染色体隐性遗传，白化病按照发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类，具体如下： 1、眼皮肤白化病：眼皮肤白化病通常是指...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/10/26 播放（41403）
01:53
粘多糖病大多是常染色体隐性遗传，其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传，其遗传概率有所不同，具体如下： 1、常染色体隐性遗传：如果临床表型正常的女性和临床表型正常...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/07/17 播放（28850）
01:38
白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18 播放（35177）
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所...
齐蔓莉│天津市人民医院
2023/12/19 收听(99310)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺失或者是功能减退，引起的一种皮肤附属器官的黑色素缺乏或者合成障碍导致的遗传性皮肤病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，主要发生于近亲结婚...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/12/10 收听(43214)
