中日友好医院
皮肤科
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白化病是先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传性疾病，遗传概率在40%左右。白化病是由于患者体内缺少酪氨酸的修复酶，导致色素代谢异常。
皮肤损害先表现为发生在眼睛周围的色素减退斑，眼睛的色素减退和光敏感。然后随着时间推移，逐渐发展到全身皮肤和毛发，均为色素减退性变化。白化病患者要注意避光防晒，因为白化病患者对光非常敏感。白化病患者皮肤内缺少色素颗粒，光照之后很容易出现各种日光性皮肤病，或日光性的皮肤肿瘤，从而影响患者生命。
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"眼、皮肤白化病属于常染色体隐性遗传，白化病患者的双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可以将携带病因的基因遗传给子女，子女遗传获得来自父母双方的致病基因，就会患病，并且男女患病的几率均比较相等，发生的几率是1\/4。眼白化病属于X性联隐性遗传，就是父亲没有致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因，可以将致病基因遗传给子女，儿子有1\/2的几率患病，女儿为携带者或者是无致病基因。父亲如果患但是母亲没有致病基因的，父亲只能将带有致病基因的X性联遗传给女儿，因此儿子是正常的，女儿是携带者，就是眼白化病几乎发生在男性，在所有的白化病类型当中，占的比例相对就比较少。"
白彦萍│中日友好医院
2023/03/12收听(97900)
对于重症肌无力的遗传概率无法明确，因为该病并不是遗传性疾病。重症肌无力是一种免疫介导的神经肌肉... 聂志余│上海市同济医院 2023/05/16播放(86310)
对于重症肌无力的遗传概率无法明确，因为该病并不是遗传性疾病。重症肌无力是一种免疫介导的神经肌肉...
聂志余│上海市同济医院
2023/05/16播放(86310)
"重症肌无力是后天获得的自身免疫性的疾病，目前认为是胸腺里的理化因素的改变，或病毒感染，导致的胸腺内环境的改变，产生了抗体，叫乙酰胆碱受体抗体。抗体对神经肌肉接头处，突触后膜上的乙酰胆碱受体发生攻击，产生的疾病。所以，重症肌无力不是遗传病，但是目前发现重症肌无力有母子同时得，也有兄弟姐妹同时得，可能和体质有关，但不是绝对的遗传性的疾病。"
国红│北京医院
2023/11/29收听(22658)
"多囊肾属于显性遗传疾病，如果父母有一方患有多囊肾，那么遗传给子女的概率是50%。如果父母双方都患有多囊肾，遗传给子女的概率已经高达75%。多囊肾目前是我国慢性肾衰竭的一个很重要的病因，为了及早的预防，如果父母确认多囊肾，建议在20-30岁之间的时候，每年常规去体检，检查有没有多囊肾。提前的预防主要是控制血压、血糖、血脂这些对症的一体化治疗。还有就是预防尿路感染，少量感冒等等因素。在40岁的时候多囊肾的患者肌酐会开始升高，约10年时间会进展为尿毒症期，这时候就需要行血液透析治疗。男性病人比女性的症状以及病程进展会更快一些。"
李方晓│开封市中心医院
2023/04/04收听(22002)
遗传是近视眼形成的一个主要因素，特别是高度近视，因此近视眼是遗传性眼病，高度近视肯定遗传，它的概率非常得高，其遗传因素决定近视的发生。人在生长发育过程中，最终形成屈光状态，遗传因素非常重要，决定原发性近视眼遗传性的主要成分是眼轴的长度。遗传因素仅仅提供近视发病的可能性，环境因素也是促进近视发展的一个现实问题，因此在学生时期，近视眼的发生除了遗传因素以外，与环境因素也非常有关系。
施爱群│中日友好医院
2023/01/05收听(50422)
白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床症状，所以经常看到一对正常的夫妻，会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一个白化病的孩子，这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因，同时把这个基因遗传给他的孩子，就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病，发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4（25%），所以这样一个遗传疾病，建议要做基因诊断，确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/03收听(11382)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病，人群发病率是每10万人，5-10个人左右，各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病，主要是由于编码酪氨酸酶的基因突变，导致酪氨酸酶先天缺陷，以致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，无法合成黑素小体。这样皮肤当中没有黑素就会发生白化病，所以白化病可以遗传。常见的泛发性白化病，属于常染色体隐性遗传，还有部分的白化病需与性联隐性遗传，但不管是哪一种都可以遗传给下一代。如果父母有白化病，子女也有相当大的几率患白化病。"
吴剑波│武汉大学中南医院
2023/03/04收听(60180)
白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/02/25播放(57118)
白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突...
2023/02/25播放(57118)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱... 汪晨│中日友好医院 2023/05/13播放(76998)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱...
汪晨│中日友好医院
2023/05/13播放(76998)
白化病是遗传性疾病，白化病的种类不一样，遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病，其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变，也会有皮肤的改变，然后它的遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体遗传是和男女没关系，就是每个人都可能会得病，男、女得病的几率是相似的，父母可能都携带这个基因，但是没有发病，然后孩子有1/4的几率会发病，不管是男孩还是女孩。如果是眼白化病，它只是眼睛的改变，皮肤和毛发没有改变，它的遗传方式是叫X连锁隐形遗传，所以都是妈妈携带这个基因然后遗传给儿子。儿子如果是生的女儿，可能他的女儿会携带这个基因然后再生儿子再遗传给儿子。所以它是隔代遗传的方式，具体要去咨询医生。
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/03/11收听(76178)
"白化病是一种遗传疾病，属于家族性遗传性疾病，一般是常染色体的隐性遗传，通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因，但是双亲并不发病，如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病一般为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子才造成患病，传给女儿一般不会患病，这就是白化病的遗传特点。这种疾病主要表现为全身皮肤的白色，因为这种疾病是由于患者的黑素细胞不能产生黑色素，所以出现了皮肤的白斑。因为这种疾病的危害比较大，很容易诱发阳光性的皮肤病，比如日光性皮炎或者基底细胞癌等等。"
许光仓│镇江市中医院
2023/02/06收听(85834)
"白化病是经典的遗传性疾病，但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病，白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病，也就是说要生出一个白化病的孩子，必须父母亲双方都有白化病的异常基因，并且同时把基因给了孩子，生出来的孩子才可能是白化病，所以发病率是很低的。眼白化病是X连锁隐性遗传，大多数情况下是男性的患者，而女性是携带者而不发病。男性的患者如果和正常的女性，即没有白化病基因的女性结合，生出来的孩子就是正常的。但是，如果女性不发病，但是是基因的携带者，和正常的男性结婚，如果生出来的是男孩子，有一半的几率会是白化病的患者。"
陈喜雪│北京大学第一医院
2023/03/20收听(86444)
"白化病属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病。而且子女中男女患病几率是均等的，这种情况发生几率是四分之一。以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由那母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不会患病的。这种遗传的概率是二分之一，这种类型在所有白化病类型当中，所占的比例是较少的。"
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2023/10/25收听(37718)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/11/09播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/09播放(77120)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎，又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因，同时把这个基因传给了孩子，就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4。所以，这样遗传的疾病，建议要做基因诊断确定之后再怀孕，可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2023/11/13收听(22078)
白化病通常表现为常染色体隐性遗传，白化病按照发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2023/10/26播放(41403)
白化病通常表现为常染色体隐性遗传，白化病按照发病部位和涉及基因的不同，可以分为眼皮肤白化病和眼...
2023/10/26播放(41403)
粘多糖病大多是常染色体隐性遗传，其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传，其遗传概率有所不同，具体如... 李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院 2023/07/17播放(28850)
粘多糖病大多是常染色体隐性遗传，其中粘多糖病Ⅱ型是X连锁的隐性遗传，其遗传概率有所不同，具体如...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2023/07/17播放(28850)
白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒... 吴建华│上海长海医院 2023/07/18播放(35177)
白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒...
吴建华│上海长海医院
2023/07/18播放(35177)
"白化病主要是由于酪氨酸酶缺失或者是功能减退，引起的一种皮肤附属器官的黑色素缺乏或者合成障碍导致的遗传性皮肤病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，主要发生于近亲结婚的人群中。比如患者双亲中带有白化病的基因，本身不发病，夫妇双方同时将携带的基因传给子女，子女就会患病。还有眼部的白化病为X连锁隐性遗传，是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿是不患病。所以，白化病目前来说还是遗传性的皮肤病。在临床上出现这种白化病以后，目前也没有什么太好的办法，主要就是一些对症性的治疗。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2023/12/10收听(43214)
"白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。近亲结婚可以增加患病风险，患者的双亲都携带白化病基因本身不发病，如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女就会患病。子女中男、女患病机会均等，这种情况下发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X链锁隐性遗传，由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，遗传的几率是1/2。这种类型在所有的白化病类型中所占比例相对较少。"
2023/05/05收听(30692)
武大中南医院 吴剑波
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中日医院 汪晨
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北京同仁医院 魏爱华
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