白化病是隐性遗传,包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病有多种分类方式,按累及部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。其中眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传,特点是男女发病几率相同,因为男性、女性均有22对常染色体。隐性遗传是父母均是致病基因携带者,本人外观正常,父母将携带的致病基因传给下一代,下一代发病几率是1/4。这种遗传方式特点是一代中可以出现多个患者,但男女几率相同,一般较少出现连续遗传。
眼白化病表现为X连锁隐性遗传,特点与常染色体隐性遗传完全不同。男性是22对常染色体加1对XY性染色体,而女性是22对常染色体加1对XX性染色体,所以X连锁隐性遗传病患者多为男性。经典模式是父亲外观、基因正常,携带者母亲外观正常,婚育后母亲将携带致病基因传给儿子,儿子有50%几率发病,而女儿是携带者。