苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。
它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。
另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。
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湿疹的损害叫多形性损害，皮损可以是丘疹、红斑、糜烂渗出，也可以是苔藓样变、皮肤增厚。湿疹分为急性期、亚急性期和慢性期。在急性期一般是颜色比较鲜的红斑、丘疹，会有水肿，因为抓挠、...
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/01 收听(82434)
"苯丙酮尿症的湿疹相对是比较顽固的，治疗起来比较麻烦，并且会出现反复的发作，这个疾病除了湿疹以外，还具有以下几个特点：第一、皮肤毛发的改变。皮肤常常比较干燥，由于黑色素合成减少...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/01/19 收听(43276)
"苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的，典型的症状也要到3-6个月才出现...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/08/24 收听(91482)
"湿疹是皮肤科常见的过敏性炎症性皮肤病。特点就是皮损的形态多样，一般对称分布，有渗出的倾向、瘙痒明显，容易反复发作转变成慢性。临床上分为急性、亚急性和慢性三种不同的类型，在急性...
李天举│郑州人民医院
2023/12/25 收听(83666)
01:19
通常乳晕部位出现湿疹较为常见，湿疹属于慢性复发性炎症性疾病，具有反复发作特点，不同分期患者临床表现不同，常见情况如下： 1、急性乳晕湿疹：患者可出现较明显红斑...
李薇薇│北京大学第三医院
2023/06/19 播放（95976）
"皮肤湿疹过敏体质的人比较多见，常常反复发作，如果治疗不及时，可以发展成慢性湿疹。皮肤湿疹的症状主要表现为红斑、丘疹、丘疱疹等多种形态，常常伴有明显的瘙痒症状。皮肤湿疹刚开始会...
魏群│沈阳市中西医结合医院
2023/11/18 收听(97104)
宝宝肚子湿疹最初表现为局部瘙痒，因为局部反复的摩擦或用手搔抓，继而出现密集的粟粒大小的红色丘疹或者水疱，伴有剧烈瘙痒，后期融合成片，水疱破溃后可流黄色渗出液，水干后结黄痂，皮损...
潘凯│华润武钢总医院
2023/03/10 收听(49870)
"实际上湿疹是非常复杂的一种疾病，湿疹可以有很多的表现，即多样性，可以有红斑、丘疹、水疱、渗出、脱屑、干燥、肥厚，所以很难说湿疹表现为一种症状。湿疹也可以长得局限，也可以一小部...
杨秀敏│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/09 收听(82986)
02:26
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括： 1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢...
周忠蜀│中日友好医院
2023/03/12 播放（95288）
01:40
苯丙酮尿症的症状主要如下： 1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人； 2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢； 3、有特殊的外形...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/01/15 播放（85332）
苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓，未经治疗，4-6个月开始有明显的智力发育落后，语...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/05/10 收听(99306)
"苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现，当然，波动范围非常的广，大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显，往往这些孩子在出生的时候正常，随后有可能在这几方面出现问题。最...
闫辉│北京大学第一医院
2023/09/07 收听(94542)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，一般患儿出生的时候可以是正常的，通常在3-6个月的时候开始出现症状，一岁的时候症状就比较明显了。它突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智...
石清照│武汉大学人民医院
2023/01/30 收听(29636)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄积，从尿液中大量排出，是一种代谢缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。临床症状主要表现为...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/12/20 收听(49696)
01:32
苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2023/10/14 播放（84284）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查...
司振阳│南京市中医院
2023/08/02 收听(32658)
01:52
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/01/02 播放（59280）
02:14
湿疹在不同的时期，表现形式不同。通常宝宝出生后1个月，有可能会出现湿疹。湿疹刚开始可能仅表现在额头、面颊、前胸、后背等部位，出现粒状的红色小皮疹。若湿疹进一步加重，可能在...
温春玲│首都医科大学北京妇产医院
2023/10/25 播放（86770）
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的...
姜桂芳│安图县中医医院
2023/02/18 收听(21882)
"苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候，基本上是正常的，新生儿时期没有明显的症状，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/10/22 收听(13844)
