苯丙酮尿症症状

2023-05-10 09:03 收听:49683

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苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常,在3-4个月时出现症状,一岁左右症状明显。
病程早期可出现呕吐、易激惹、生长迟缓,未经治疗,4-6个月开始有明显的智力发育落后,语言发育障碍最明显,以后智力低下的程度有所不同,约有1/4患儿有癫痫发作,生后18个月出现,多见于严重智力低下者。
发作类型,婴儿可以痉挛或其它形式。80%的患儿脑电图异常,神经系统异常的不多见,但是可以有,头小畸形、肌张力增高、步态异常、腱反射亢进、手部细微震颤、肢体重复动作等常见的精神异常,如兴奋不安、多动、攻击性行为等。
90%的患儿往往生后皮肤或毛发逐渐变为浅黄色,巩膜色素减少,有1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹,甚至持续数年。
有的患儿有特殊的发霉样的尿气味,叫鼠尿,这是尿和汗液之间的苯乙酸之故,这个往往为早期引起注意的体征和症状,尿呈鼠尿味。

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