苯丙酮尿症的症状有哪些？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿出生的时候都正常，生后数月内早期性的出现呕吐、易激惹、生长迟缓等表现。一岁的时候症状比较明显，首先是神经系统症状，神经系统以智能发育落后为主，可以出现精神行为的异常，如兴奋不安、多动、攻击性行为，少数的孩子可出现肌张力增高的情况。有1/4的孩子可出现癫痫性发作，有的孩子可以出现智力的低下，80%的孩子有脑电图的异常。另外，孩子可以出现肌张力的减低、嗜睡和惊厥和智能落后明显。
如果不经治疗，常在幼儿期死亡，孩子的外貌一般在出生数月后，可以因黑色素的合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。另外，还有其他明显的，就是由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味、臭味。