苯丙酮尿症是什么症状

2023-08-24 16:40 收听:100161

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苯丙酮尿症是一个代谢性疾病,常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的,可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的,典型的症状也要到3-6个月才出现症状,一岁的时候症状就比较明显,常常表现生长发育缓慢。这个病有特殊的、特征性的症状,就是智力发育落后,表现为智商低于同龄儿,生后4-9个月就比较明显了,语言发育障碍,智力发育就是持续的恶化。
神经、精神方面可能有脑萎缩或者出现小脑畸形,并且反复发作抽筋、癫痫,有些孩子大一些的会出现行为和性格的异常,如自轻、多动、攻击、自卑、自闭,还有一些肌张力增高或肌张力低下。有些出现吞咽困难、眼睑的下垂、瘫软,可有嗜睡、表情淡漠、皮肤比较干燥,可能会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着、毛发色淡呈棕色等这些症状。

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